8. ВРОЖДЕННЫЕ СИСТЕМНЫЕ ДИАФИЗАРНЫЕ ГИПЕРОСТОЗЫ

Врожденные системные диафизарные гиперостозы (синонимы: генерализованный гиперостоз и эностоз, врожденная множественная гиперостотическая болезнь, множественные диафизарные склерозы или склерозирующие гиперостозы и т. д.) — это известная еще в старое дорентгенологическое время болезнь, которая в свете современных клинико-рентгенологических данных безоговорочно заслуживает быть выделенной в самостоятельную нозологическую форму. С новых рентгенологических позиций эта болезнь описана сотрудником Роберта Кинбека Энгельманом (Engelmann) в Вене в 1929 г. и в литературе нередко без особых к тому оснований обозначается как болезнь Энгельмана, иногда и Камурати—Энгельмана (Camurati). Это заболевание, несомненно, одно из наиболее редких представителей всей группы врожденных системных заболеваний скелета. Оно встречается как в спорадическом, так и в явно семейном выражении. Правильно указывают Д. Г. Рохлин и М. А. Финкельштейн, что обычно при исследовании подобных больных рентгенологи не интересуются состоянием костно-суставного аппарата более молодых членов семьи и что при этом надо полагаться не на опрос родителей и не на результаты клинического исследования, так как, вопреки отрицательным данным, полученным таким путем, рентгенологическое исследование позволяет выявить значительные распространенные изменения скелета. Из общеклинической характеристики страдающих врожденными системными диафизарными гиперостозами следует выделить то общее, что эта болезнь, будучи несомненно врожденной, проявляется не сразу после рождения ребенка, а лишь значительно позднее. Дети становятся на ножки обычно сравнительно поздно — на третьем — четвертом году жизни — и при этом испытывают затруднения при ходьбе. Во многих случаях первоначальный период жизни ребенка происходит под знаком замедленного развития, дети растут худыми, бледными, плохо прибавляют в весе, но впоследствии это выравнивается. Нередко наблюдается некоторая общая и мышечная слабость. В остальном же больные ничем не отличаются от своих сверстников, имеют нормальный внешний облик. Кровь никаких морфологических и биохимических сдвигов не представляет, в частности нет анемии. Ретикуло-эндотелиальная система нормальна, печень и селезенка не увеличены. Нет никаких эндокринных нарушений. Ясно без лишних слов, что в анамнезе нет никаких обязательных указаний на перенесенные инфекционные болезни, в частности серологические реакции на сифилис отрицательны. Общее предсказание весьма благоприятное. При этих условиях понятно, что развитие диафизарных гиперостозов может растянуться и прогрессировать незаметно, и в ряде случаев болезнь распознается сплошь и рядом только в пубертатном возрасте или даже еще позже. Вероятно, что в каком-то периоде до полового развития или в связи с созреванием наступает приостановка болезни, ее стабилизация. Только при тщательном клиническом осмотре можно отметить, да и то без уверенности, некоторое утолщение конечностей и своеобразную нивелировку поверхности рук и ног, сглаживаются выпуклости и углубления, суставы почти не выделяются, так что конечности кажутся более правильными цилиндрическими, чем у нормального человека. В наших собственных случаях обращал на себя внимание высокий рост больных. Кожа над утолщенными костями может быть натянута, но в остальном не изменена. Наиболее важным в практическом отношении проявлением врожденных гипер-остозов служат боли, которые и побуждают больных раньше или позже обращаться за врачебной помощью. Иногда предъявляются также жалобы на тугоподвижность во всех суставах, на скованность движений. Воли обычно связаны с периодами активации болезни и имеют тогда периодически довольно интенсивный ноющий, глубокий, грызущий характер, которые больные сравнивают с зубной болью. Эти боли усиливаются после физической нагрузки, например в ногах после продолжительной ходьбы.

Рис. 286. Врожденные системные диафизарные гиперостозы (болезнь Энгельмана) у 25-летнего мужчины высокого роста. Деталь рентгенограммы дистальной половины бедренной кости и области коленного сустава.

Рис. 287. Врожденные системные диафизарные гиперостозы. 32-летний мужчина патологически высокого роста.

Рентгенограмма обеих голеней. Они определенно относятся к именно диафизам больших трубчатых костей конечностей, а не к суставам. Подчеркнем, что в некоторых случаях, особенно в школьном возрасте, боли могут полностью отсутствовать, и тогда диагноз ставится лишь в результате рентгенологического исследования, предпринятого по другому, не относящемуся к самой болезни или по случайному поводу. При биопсии костной ткани получаются довольно противоречивые заключения. Костная ткань оказывается то нормальной, то обнаруживается утолщение трабекул, то налицо склероз. Заслуживают внимания указания ряда авторов, особенно же Синглтона и сотрудников (Singleton), что болезнь Энгельмана имеет сосудистую основу: под микроскопом определяется системное утолщение стенок сосудов, питающих кости, особенно среднего слоя, с сужением просвета артерий разного калибра, и есть основание приписать роль патогенетического фактора в возникновении остеосклероза редуцированному кровоснабжению костной ткани. Изменения длинных трубчатых костей имеют при врожденных диафизарных гиперостозах самый строгий симметричный характер.Поражаются преимущественно все большие трубчатые кости скелета (см. рис. 261, Н), в меньшей степени малые трубчатые кости. В наиболее сильной степени процесс выражен в бедренных костях (рис. 286), большеберцовых (рис. 287 и 288), плечевых (рис. 289), а в малоберцовой кости, как и в костях предплечья (рис. 290), изменения немного меньше.

Рис. 289. Врожденные системные диафизарные гиперостозы у той же девочки. Рентгенограмма обеих плечевых костей.

Рис. 288. Врожденные системные диафизарные гиперостозы у 11-летней девочки. Рентгенограмма обеих голеней. А — прямая рентгенограмма; Б — боковая рентгенограмма.

Рис. 290. Врожденные системные диафизарные гиперостозы у той же девочки.

Рентгенограмма обеих плечевых костей и костей предплечья. Структурный же рисунок губчатого вещества типичным образом изменен, а именно многие костные стропила толсты, грубы и весьма плотны, обрывисты. В основном выделяются укрепленные продольные балки, но кое-где в эпиметафизах вдруг резко выступают подчеркнутые подобные же поперечные костные пластины. Все это вполне соответствует, естественно, гистологической картине: биопсия показывает отсутствие каких бы то ни было признаков воспалительного или иного значительного патологического процесса, а имеется лишь некоторый равномерный остеосклероз с узкими гаверсовыми каналами меж уплотненного костного вещества. Груботрабекулярный структурный рисунок при врожденных гиперостозах напоминает губчатое строение при гемангиоме, и сходство особенно велико именно в картине позвонков, притом как в телах, так и в дужках и отростках.

Рис. 291. Врожденные системные диафизарные гиперостозы у того же больного, что на рис. 286. По ясничный отдел позвоночника с характерным структурным рисунком.

Такова рентгенологическая картина в сформировавшихся случаях у взрослых больных. В детском же возрасте структурный рисунок симметрично утолщенных кос гей может быть и вовсе неравномерным, а иметь рассеянный крупнопятнистый очаговый характер, притом в деталях структурной перестройки и не полностью симметричный с обеих сторон (рис. 288) Утолщение костей также может быть не строго цилиндрическим, а несколько веретенообразным. Неоднократно мы, как и другие авторы, наблюдали при врожденных диафизарных гиперостозах некоторый склероз костей основания черепа, в особенности соответственно передней и средней черепным ямкам. Кости свода черепа при этом заболевании неизменно остаются в норме. Из-за недостаточного знакомства с врожденными диафизарными гиперостозами, обусловленного главным образом редкостью заболевания, последнее сплошь и рядом остается нераспознанным, принимается ошибочно за какое-нибудь более известное страдание, и поэтому врожденные гиперостозы приобретают высокое практическое дифференциально-диагностическое значение. Диагностические ошибки здесь особенно нежелательны, так как неминуемо влекут за собой бесполезные, а то и вредные тактические мероприятия при проведении дальнейшей дифференциации, уже не говоря о рекомендации всевозможных лечебных средств, не способных в корне изменить течение врожденного системного заболевания. Учета при отличительном распознавании врожденных гиперостозов требуют главным образом болезнь Педжета, акромегалия, генерализованный гиперпластический периостит, множественные корковые гиперостозы раннего детского возраста, неврофиброматоз и еще некоторые врожденные же системные заболевания скелета. Трудности в отличительном распознавании с деформирующей остеодистрофией Педжета порождаются в первую очередь при заболеваниях в смежных возрастных группах, начиная с Пубертатного, в цветущем возрасте. Доводами в пользу врожденных гиперостозов и против приобретенного обезображивающего процесса могут служить системность, строгая зеркальная симметрия, Правильная равномерность поражений, отсутствие искривлений длинных трубчатых костей и патологических переломов, бес-структурность склерозированного коркового вещества в противовес типичному рентгенологическому педжетовскому рисунку и т. д. Акромегалия, которую с врожденными гиперостозами объединяют высокий рост, неуклюжие длинные и толстые кости, симметричность поражения и другие общие черты, все же легко может быть отвергнута, если строить доказательства на типичном внешнем облике больного акромегалией с обязательными изменениями черепа и всей области гипофизарной ямки, преимущественном поражении костей и стоп, а также фаланг, особенно ногтевых, отсутствии равномерных системных гиперостозов больших трубчатых костей. Генерализованные гиперпластические периоститы отличаются рентгенологически от врожденных диафизарных гиперостозов преимущественным поражением периферических костей — фаланг, пястных и плюсневых костей, костей предплечья и голени и менее всего бедра в противовес врожденному заболеванию. Периостальные наслоения имеют не гемогенную, а сложную структуру, шероховатую поверхность. Как правило, клинически налицо изменения органов грудной полости, виновные в образовании патологического процесса в скелете. Что касается множественных корковых гиперостозов в младенческом возрасте, то надо еще раз (стр. 343) твердо подчеркнуть, что это совершенно различные заболевания, и их смешение с теоретической и с практической точек зрения, как это до сих пор еще многими в литературе делается, совершенно недопустимо. Отличительными чертами служат резкое возрастное различие, особенно также локализация, объем и структура периостальных утолщений при обоих заболеваниях, а также совершенно различный клинический фон, на котором разыгрываются оба столь различных по своей природе заболевания. Неврофиброматоз может вызвать гиперостотические и склеротические изменения в одной или в нескольких костях на одной конечности, которые формально могут иметь большое сходство с рентгенологической картиной при врожденных гиперостозах. Решающим аргументом в пользу врожденного системного скелетного заболевания в спорном случае послужит именно распространенность, системность, двусторонность, да к тому же обязательная симметричность — против ограниченности костных изменений при неврофиброматозе. По этим же линиям проводится также исключение болезни Олье — всегда одностороннего и во всяком случае асимметрического поражения одной конечности, в крайнем случае верхней и нижней конечностей на одной стороне. Те же доводы неотразимы и при мелореостеозе. Что касается однокостной или многокостной фиброзной остеодисплазии, то здесь, помимо всего, ведь корковое вещество истончено, а вовсе не утолщено. Мраморная болезнь проявляется в каждой кости совершенно другими симптомами — локализацией, степенью и характером остеосклероза, а также отсутствием резко выраженных диафизарных утолщений. Наконец, если начать в конкретном случае заболевания почему-нибудь с рентгенологического исследования позвоночного столба, если к тому же ограничиться только снимками этой области скелета (что мы всегда так строго осуждаем!), то можно легко впасть в грубую ошибку, смешав врожденное заболевание с гемангиомой позвонка или позвонков. Обязательное дополнительное исследование костей конечностей, разумеется, внесет ясность в возникший спор.