Врожденные системные заболевания скелета


3. ХОНДРОЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ (СИНДРОМ ЭЛЛИС—ВАНКРЕВЕЛЬДА)

Хондроэктодермальная дисплазия, или синдром Эллис—Ванкревельда (Ellis, S. van Creveld), — это очень редкая врожденная дисплазия, сказывающаяся уже у новорожденных и в раннем детском возрасте, при которой, кроме изменений костной системы, налицо еще неправильности других систем эктодермального происхождения. Этот синдром составляет тетрада, а именно, во-первых, „хондродисплазия”, т. е. нарушение костеобразования из хрящевой основы, что выражается в абсолютном и относительном укорочении конечностей, главным образом дистальнее колен и локтей. Поэтому характерна низкорослость. По какой-то непонятной причине особенно укорачивается малоберцовая кость. Имеется также недоразвитие вертлужной впадины. Во-вторых, при синдроме Эллис—Ванкревельда обязательна полидактилия, а иногда и синдактилия и синметакарпия. Обычно имеется по 6 пальцев, причем лишним является палец с ульнарной стороны. В-третьих, налицо недоразвитие, истончение ногтей, зубов, скудные редкие волосы. В-четвертых, в этот синдром входит врожденный порок сердца, чаще всего дефект межжелудочковой перегородки. Рентгенологически можно уточнить, что имеется замедленный и извращенный процесс энхондрального окостенения, трубчатые кости коротки и толсты, могут выявиться и слияния костей запястья (головчатой и крючковатой), пропорции костей нарушены.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.