Врожденные системные заболевания скелета


5. МНОЖЕСТВЕННЫЕ ЭПИФИЗАРНЫЕ ДИСПЛАЗИИ

Множественные эпифизарные дисплазии описаны впервые бесспорно Мурком Янсеном (Murk Jansen) в 1934 г., однако их вполне обоснованно выделил в самостоятельную нозологическую единицу в 1935 г. Томас Фербенк (Thomas Fairbank), который предложил общепринятое в настоящее время название — множественные эпифизарные дисплазии. Это также чаще всего семейно-наследственная болезнь, однако приходится наблюдать и спорадические случаи заболевания. Эти дисплазии начинаются всегда в детстве. Внешние проявления сказываются медленно, исподволь, так что у юношей и взрослых невозможно точно установить время клинического начала. Основные жалобы больных сводятся к некоторой низкорослости, но не карликовости, причем общие отношения длины туловища к длине конечностей остаются в основном пропорциональными. Беспокоят также, кроме косметической стороны, боли в конечностях, тугоподвижность в суставах, изменения походки и иногда главным образом развивающиеся деформации конечностей, в первую очередь нижних. Оба пола одинаково подвержены. Интеллект остается нормальным. Эндокринных нарушений заведомо не имеется. Множественные эпифизарные дисплазии представляют собой своеобразное системное нарушение процессов энхондрального окостенения. Наиболее „ответственные” ядра окостенения, т. е. ядра окостенения в области крупных суставов — тазобедренного, коленного, плечевого и лучезапястного, но не локтевого — появляются с опозданием, развиваются замедленно и неправильно, слияние эпифизов с метафизами также осуществляется неправильно в запоздалые сроки. При гистологическом исследовании каких-нибудь специфических патологических процессов не обнаруживается, имеется лишь нарушение стройности энхондрального костеобразования. Этиология этого врожденного заболевания остается неустановленной. Рентгенологическое исследование имеет важное практическое значение, так как только оно обеспечивает безупречное распознавание. При незнакомстве рентгенолога с множественными эпифизарными дисплазиями неизбежны диагностические ошибки. Наш опыт также учит тому, что множественные эпифизарные дисплазии — это отнюдь не редкая болезнь, многие случаи заболевания, особенно нерезко выраженные, остаются просто нераспознанными, не названными своим именем.

Рис. 284. Множественные эпифизарные дисплазии. 15-летняя девочка с типичной низкорослостью.

Рис. 284. Множественные эпифизарные дисплазии. 15-летняя девочка с типичной низкорослостью.

Рентгенограмма области обоих коленных суставов. Уплощение эпифизов, особенно большеберцовых костей. Плоская межмыщелковая ямка в дистальном эпифизе бедренной кости с обеих сторон.   Этому способствует еще малая обращаемость больных, когда они не испытывают каких-нибудь значительных неудобств, как и другие члены их семей. Сплошь и рядом диагноз ставится только в результате рентгенологического исследования, предпринятого по другому поводу. Чаще всего больные попадают к нам по назначению эндокринологов, озадаченных отсутствием у больных определенных клинических симптомов эндокринопатии. Рентгенологическая картина весьма характерна, и рентгенологическое распознавание теперь трудностей не представляет. Необходимо, однако, иметь в виду, что эта болезнь отличается довольно значительным многообразием в отдельных спорадических случаях и в разных семьях, в то время как в пределах одной и той же семьи проявления, конечно, с учетом возрастного фактора, почти одинаковы. Важно, что при множественных эпифизарных дисплазиях все изменения в конечностях симметричны. Наиболее показательны патологические сдвиги в области обоих коленных (рис. 284) и лучезапястных суставов. Энхондральные линии неправильны по ходу, изогнуты, иногда змеевидны. Эпифизарные ядра уменьшены в размерах, лишены нормальной формы, угловаты и полигональны, их структурный рисунок нарушен, иногда пятнист, они окаймлены неровными зазубренными контурами. У малых детей ядра расщеплены на несколько фрагментов.

Рис. 285. Множественные эпифкзарные дисплазии.

Рис. 285. Множественные эпифкзарные дисплазии. Тот же случай.

Оба голеностопных сустава. На контрольных рентгенограммах позвоночника высота позвонков нормальна, брахиспондилии или платиспондилии нет.   Центральная часть дистальных эпифизов лучевой и локтевой костей сильно вдавлена, и эпифизы приобретают форму буквы V. В них вдавлены уменьшенные и неуклюжие кости запястья. Сильно расплющивается с обеих сторон головка плечевой кости. Головка бедренной кости справа и слева также деформирована, уплощена, угловата, может фрагментироваться, а в редких случаях и полностью отсутствовать. Дистальные мыщелки бедра резко уплощены, расплющены, прямоугольны, так что межмыщелковая ямка неглубока, поверхностна, плоска, почти отсутствует. Рентгеновские суставные щели повсеместно неправильны, то сужены, то расширены, то для примера в пределах одного коленного сустава различны в медиальной и латеральной частях. Нарушение нормальной картины эпифизов особенно отчетливо выражено и в дистальных эпифизах большеберцовых костей (рис. 285), которые резко истончены, и ось конечности отклоняется в сторону. Значительное участие принимают в картине болезни и ядра окостенения в костях предплюсны и запястья, так что множественные эпифизарные дисплазии, вопреки их названию, — это процесс не только в эпифизах, но и в коротких губчатых костях. Все это ведет к укорочению конечностей, но укорочение рук и ног не достигает значительной степени и во всяком случае, как уже выше сказано, не нарушаются пропорции тела. Деформации выражаются чаще всего в незначительной степени варусной или вальгусной деформации бедер, коленного или голеностопного суставов, плеча, нередко в плоскостопии. В дальнейшем у взрослых больных рано наступают закономерные вторичные изменения типа деформирующего остеоартроза. Диафизы при множественных эпифизарных дисплазиях остаются нормальными, они разве только немного изогнуты вторично. Равным образом не втягиваются в патологический процесс и метафизы — они только немного булавовидно вздуты, также вторично, вслед за увеличением поперечника эпифизов. Подчеркнем, что рентгенологически череп и позвоночник никаких существенных уклонений от нормы не представляют. Не поражены челюсти и зубы. Лишь весьма незначительно или вовсе не изменены пястные, плюсневые кости и фаланги пальцев рук и ног. Рентгенологическое исследование имеет в большинстве случаев заболевания решающее дифференциально-диагностическое значение. Первое место занимает здесь остеохондродистрофия. Нетрудно отметить, что клинико-рентгенологическая картина при обоих заболеваниях во всем сходна. Разграничивает же и ставит обе болезни в противоположные полюса состояние позвоночника: он остается при множественных эпифизарных дисплазиях нормальным и совершенно обязательно представляет едва ли не самые важные в диагностическом отношении изменения при остеохондродистрофии. И опять-таки не случайно в литературе возникают указания, что множественные эпифизарные дисплазии — это „атипическая остеохондродистрофия”, „атипическая болезнь Моркио”, „болезнь Моркио с нормальным позвоночником” и т. д. Таковы же соображения и относительно дифференциальной диагностики с гаргойлизмом и хондродистрофией. И мы лишний раз убеждаемся в том, что все эти „атипические” „варианты” хондродистрофии и остеохондродистрофии — это лишь нераспознанные, непонятые из-за неосведомленности различные, но в настоящее время уже четко выделенные самостоятельные нозологические единицы, которые рентгенолог обязан четко дифференцировать. Очень важно, да и не трудно, как мы это нередко видим в практике, не допускать смешения множественных эпифизарных дисплазий с гипотиреозом. На основании совокупности клинических и рентгенологических данных дифференциальная диагностика не сложна. В одном нашем случае нормальная функция щитовидной железы была доказана при помощи радиоактивного йода. Гормональное лечение при гипотиреозе и кретинизме дает отличные результаты, между тем как при дисплазиях оно неэффективно и бессмысленно. Как при остеохондродистрофии, так и при эпифизарных дисплазиях изолированная картина таза может стать причиной грубой диагностической ошибки — необоснованного диагноза болезни Легг—Кальве— Пертеса. Контрольные снимки области коленных и лучезапястных суставов должны своей положительной и богатой рентгенологической находкой стать основанием для правильного диагноза системного врожденного заболевания. Для остеохондропатии также характерно строго закономерное фазовое течение, чего нет при множественных эпифизарных дисплазиях. Много общего имеют множественные эпифизарные дисплазии и с точечными эпифизарными дисплазиями. Но это, бесспорно, не одна и та же болезнь. Решающее дифференциально-диагностическое значение имеет, помимо тонкостей рентгенологической картины, возрастной фактор: точечная дисплазия — это болезнь плода, новорожденного и ребенка в первые месяцы его жизни, в то время как множественные эпифизарные дисплазии получают свое клинико-рентгенологическое значение только в ясельном и школьном возрасте. Различны течение и исходы обеих болезней. Ряд схожих черт объединяет рентгенологические проявления при врожденных эпифизарных дисплазиях и болезни Кашина—Бека, но дифференциация проста хотя бы на основе географических и эндемических соображений. Что касается лечения и предсказания, то влиять на болезненно протекающий энхондральный процесс мы еще не умеем. Существенное улучшение в смысле общего развития скелета может быть получено благодаря физио- и бальнеотерапии. Общее предсказание при множественных эпифизарных дисплазиях в основном благоприятное, болезнь ведь особенно грубых деформаций и во всяком случае калечения не вызывает. При более значительных варусных и особенно вальгусных деформациях коленного и голеностопного суставов показаны в позднем юношеском возрасте и предпочтительно у взрослых исправляющие ортопедические операции, те или иные остеотомии. Важно воздержаться от научно непоказанных гормональных препаратов, в первую очередь от препаратов щитовидной железы. Особую разновидность эпифизарных дисплазий составляет односторонняя эпифизарная дисплазия — dysplasia epiphysaria hemimelica. Она также называется тарзомегалией, или еще тарзо-эпифизарной аклазией. Впервые эта врожденная болезнь описана в 1926 г. французскими рентгенологами Муше и Бело (Mouchet et Belot), но особенно подробно изучена также Фербенком. В литературе описано около полсотни казуистических наблюдений. При этой болезни неправильность развития происходит у детей в возрасте 2—8 лет при определенных условиях, а именно в дистальных эпифизах больших трубчатых костей одной только нижней конечности, односторонне, асимметрично. Поражаются главным образом дистальный эпифиз большеберцовой кости и почему-то излюбленно таранная кость. Эти участки скелета разбиваются на ряд крупных фрагментов, с неправильной структурой, подчас симулирующей из-за наличия участков затемнения асептический некроз, расчлененные ядра окостенения имеют угловатую неуклюжую форму. Процесс костного развития происходит эксцентрично — одна половина эпифиза чрезмерно велика, другая мала, и поэтому возникают осевые отклонения в сторону, как правило, стопа отодвигается в латеральном направлении, т. е. деформация имеет вальгусный характер. Диафиз и метафиз по существу не меняются, или же только вторично несколько перестраиваются. Клинически налицо костная припухлость, ошибочно нередко принимаемая за костно-хрящевую опухоль. Хорошие результаты дает хирургическое вмешательство — иссечение разросшейся лодыжки и исправление деформативного процесса в суставе.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.