Врожденные системные заболевания скелета


2. ХОНДРОДИСТРОФИЯ

Это довольно редко встречающееся врожденное заболевание известно с древних времен. Оно в течение ряда предыдущих столетий оставило более глубокий след в искусстве, чем в науке. Достаточно указать на непревзойденные по мастерству изображения хондродистрофических карликов, которых так охотно рисовал великий испанский живописец XVII века Веласкез. Название этой болезни, теперь общепринятое у нас, дано Кауфманом (Kaufmann) в 1892 г. Еще в 1876 г. Парро (Parrot), а в 1900 г. Пьер Мари (Pierre Marie) представили очень подробное научное описание этой столь волновавшей воображение человечества в течение веков болезни. Отсюда — „болезнь Парро—Мари”. Французское название — ахондроплазия следует считать неточным и явно неудачным, но знать и этот синоним необходимо, так как в литературе и это обозначение широко привилось и до сих пор еще многими учеными и врачами применяется. Другой синоним — микромелия („малые члены”, мелос по-древнегречески — член) является слишком расплывчатым и общим для многих заболеваний, а поэтому смысла не имеет. В основе хондродистрофии лежит нарушение энхондрального развития костного скелета: поражаются именно только те кости, которые растут по энхондральному типу, кости же, обызвествляющиеся по соединительнотканному пути, как, например, в первую очередь покровные кости черепного свода и ключица, патологических изменений не представляют, или же поражаются в незначительной степени лишь в очень тяжелых случаях chondrodystrophia foetalis. По своему существу хондродистрофия представляет собой прямую противоположность несовершенному остеогенезу. При osteogenesis imperfecta нарушено периостальное и эндостальное окостенение при неизмененном энхондральном процессе, при хондродистрофии же, наоборот, периостальный и эндостальный рост в толщину протекает нормально, а рост в длину вследствие неправильного энхондрального окостенения, т.е. преимущественно в эпифизарных концах длинных костей, подавлен. Главнейшим проявлением хондродистрофии служит укорочение пораженных костей. Кауфман, а за ним и большинство авторов различают три формы хондродистрофии: chondrodystrophia hyperplastica, hypoplastica и malacica. Всем формам гистологически свойственно беспорядочное анархическое расположение хрящевых клеток в ростковом хряще в отличие от нормальной правильной картины, когда хрящевые клетки расположены ровными столбами. Общим признаком всех трех форм является неправильный способ обызвествления с нарушением роста кости. Гиперпластическая форма при этом характеризуется чрезмерным разрастанием и увеличением размеров эпифизарного хряща, гипопластическая, наоборот, уменьшением; третья форма отличается размягчением хряща. Chondrodystrophia malacica, наиболее редко встречающаяся, не имеет практического значения, так как она несовместима с жизнью, на свет появляются недоношенные мертвые плоды. Гипер- и гипопластическая формы могут быть дифференцированы в последние месяцы эмбрионального развития, в дальнейшем же они недостаточно надежно отличаются друг от друга. С практической точки зрения распознавание формы и не требуется. И при этих формах нередко наблюдаются мертворожденные, но выживающие хондродистрофики очень жизнеспособны и могут доживать до глубокой старости. Умственное развитие происходит нормально. Каких-нибудь серьезных изменений нервной, а также эндокринной системы, как и других систем организма, кроме костной, никогда никто не находил. Женский пол заболевает немного чаще мужского. Изменения костей при хондродистрофии имеют строго зеркальный симметричный характер. В первую очередь поражаются кости конечностей, причем более проксимальные в большей степени изменены, чем дистальные: бедра и плечи резче всего укорочены, кости голени и предплечья — в меньшей степени и еще меньше — плюсневые, пястные кости и фаланги. Во вторую очередь в патологический процесс вовлекаются ребра, тазовые кости и основание черепа, и меньше всего изменены позвоночник и остальные кости туловища, особенно ключица. Хондродистрофия, таким образом, ведет к карликовому росту и является наиболее частой причиной карликовости.

Рис. 269. Схематическое изображение рентгенограммы области коленного сустава и голени при хондродистрофии. Высокое стояние головки малоберцовой кости.

Рис. 269. Схематическое изображение рентгенограммы области коленного сустава и голени при хондродистрофии. Высокое стояние головки малоберцовой кости.

Этот вид карликового роста представляется чрезвычайно характерным, и хондродистрофика можно узнать с первого взгляда. Конечности по сравнению с нормальными размерами туловища и головы непропорционально коротки, т. е. имеется микромелия. Череп брахицефаличен, иногда гидроцефалического типа. Лицо Плоское, лоб крутой, спинка носа втянута, так что все хондродистрофики необычайно похожи друг на друга. У новорожденных определяется кифоз позвоночника; у детей, уже ходящих, и у взрослых имеется кифотическое искривление грудного и верхнепоясничного отдела позвоночного столба, а нижнепоясничный отдел позвоночника показывает характерный лордоз. Живот выпячивается вперед, и в профиле ягодицы резко выдаются cзади. Клинический диагноз хондродистрофии обычно настолько прост, что нет надобности в других способах распознавания. Рентгенологическое исследование необходимо с научно-исследовательской точки зрения и для детального изучения всех особенностей пораженного скелета. Трубчатые кости на рентгенограммах коротки и неуклюжи, они кажутся относительно утолщенными, а в некоторых случаях их поперечник и в действительности больше, чем у нормальных ровесников (рис. 262, Г; 269—272). Корковый компактный слой всегда утолщен, особенно в средней части диафиза.

Рис. 270. Типичная рентгенологическая картина кистей при хондродистрофии у 10-летней девочки.

Рис. 270. Типичная рентгенологическая картина кистей при хондродистрофии у 10-летней девочки.

Кости очень плотны и дают очень интенсивную тень. В результате несоразмерной нагрузки большого торса на короткие конечности и тракции хорошо развитых крепких мышц кости обычно несколько дугообразно искривлены: это особенно касается бедренной кости в нижней ее трети, а также плечевой кости. Все нормально преформированные бугры, выпячивания и шероховатости на поверхности кости, главным образом места прикрепления мышц, значительно утрированы и грубы. Таковы, например, вертелы бедра, особенно малый, дельтовидная шероховатость плеча, бугристость большеберцовой кости, лучевой кости, локтевой отросток локтевой кости и т. д. Очень характерным признаком хондродистрофической деформации считается участие сравнительно мало пораженной малоберцовой кости в образовании коленного сустава. Малоберцовая кость имеет длину большеберцовой кости или превышает ее и не сочленяется, как в норме, с основанием наружного мыщелка большеберцовой кости, а выступает кверху (рис. 269). Нередко имеется genu varum. Головка плеча из-за больших размеров большого бугорка сидит сбоку кости, и плечо имеет вид humerus varus. Деформирована и недоразвита также головка бедра. Метафизарные концы костей имеют форму раструба, они вздуты наподобие бокала или канделябра, их компактные края заострены. Массивные, неуклюжие и расширенные в поперечнике эпифизы в виде грибов нависают над метафизами. Зона предварительного обызвествления метафизов обычно расширена и подчеркнута. Она дает не гомогенную линейную тень, а разбита на ряд более или менее близко отстоящих друг от друга продольных темных костных полосок.

Рис. 271. Кисть взрослой женщины, страдающей хондродистрофией. Относительное укорочение локтевой кости, скошенность суставной поверхности дистального эпифиза лучевой кости, деформация маделунговского типа.

Рис. 271. Кисть взрослой женщины, страдающей хондродистрофией. Относительное укорочение локтевой кости, скошенность суставной поверхности дистального эпифиза лучевой кости, деформация маделунговского типа.

Эпифизарные ядра окостенения в общем появляются в срок, отдельные точки окостенения становятся заметными то несколько преждевременно, то запаздывают. Ядра окостенения имеют  не гладкие резко ограниченные контуры, а деформированы, неровны, изгрызаны и бахромчаты. Свет лая эпифизарная линия проходит не строго перпендикулярно к длиннику костей, а наискось, в большинстве случаев она дугообразно искривлена по направлению к метафизу. Ширина эпифизарной хрящевой зоны очень колеблется, так что эпифизарное ядро лежит то совершенно отдельно в блюдцеобразном вдавлении метафиза, то сливается с тенью метафиза и едва выступает на рентгенограммах. Структурная сеть губчатого костного вещества эпифиза значительно рыхлее и шире, чем в метафизе. Поэтому эпифизы выделяются своей менее интенсивной тенью, и все эпифизарные концы костей на рентгенограммах более светлы, чем диафизы. Закрытие ростковых зон происходит обычно раньше срока, т. е. в конечном счете имеется ускорение энхондрального окостенения. Крайне типичную, патогномоничную картину представляет кисть хондродистрофика (рис. 270 и 271). Все пальчики укорочены и кажутся обрубленными. Кроме того, они имеют одинаковую длину. II, III, IV, V пальцы, в особенности первые три, лежат не параллельно друг другу, а расходятся лучеобразно, и их обычно сравнивают с трезубцем.

Рис. 272. Рентгенограмма стоп взрослого мужчины с типичной хондродистрофией.

Рис. 272. Рентгенограмма стоп взрослого мужчины с типичной хондродистрофией.

Костные фаланги имеют почти квадратную форму, они в 2 или 3 раза короче, чем при нормальных условиях. Основание черепа вследствие преждевременно произошедшего костного соединения в synchondrosis intersphenoidalis и sphenooccipitalis на боковом снимке представляется укороченным. Блуменбахов скат стоит круто. Гипофизарная ямка имеет обыкновенно малые размеры и уплощенную форму. Processus clinoidei плохо обрисовываются или вовсе не развиты. Плоские кости свода черепа вследствие укорочения основания относительно увеличены и как бы нависают над лицевым черепом. Придаточные полости носа хорошо пневматизированы. Позвоночник не представляет резких рентгенологических изменений. Тела могут быть несколько уплощены, в особенности тела крестцовых позвонков, иногда наблюдается генерализованная бревиспондилия. Суставные поверхности межпозвонковых суставов очень неровны. Все размеры таза уменьшены, таз сужен, края подвздошных гребней также неровны, светлые крестцово-подвздошные сочленения очень широки, запирательные отверстия увеличены. Вертлужная впадина уплощена и поверхность ее извилиста. Ребра по сравнению с другими длинными костями мало, но все же укорочены, они располагаются горизонтально, и грудная клетка несколько уплощена и широка. Грудинные концы ребер, а также головки и шейки утолщены и деформированы. Ключицы идут совершенно прямо и не показывают нормальных искривлений. Из всех костей скелета именно ключицы менее всего изменены при хондродистрофии. Это исключительное положение вытекает из сравнительно раннего окостенения ключиц и их соединительнотканного происхождения. Рентгенологические признаки хондродистрофии настолько типичны, что дифференциальной рентгенодиагностики в сущности практически и нет. Трудности возникли, можно сказать, искусственно, когда понятие о хондродистрофии некоторыми авторами стало истолковываться расширительно и был поднят вопрос о так называемых атипичных формах хондродистрофии. К этим атипичным формам хондродистрофии некоторые клиницисты, да и рентгенологи без достаточного основания стали причислять всевозможные конституциональные варианты и врожденные пороки развития и уродства, сопровождающиеся относительно короткими конечностями, т. е. чуть ли не любую микромелию. Сейчас окончательно установлено, что основную массу так называемых атипических форм хондродистрофии составляют больные, страдающие совершенно самостоятельной нозологической формой, а именно остеохондродистрофией, с которой и требуется произвести дифференциальную диагностику, в частности и в особенности именно рентгенодиагностику. Исключить надо также несовершенный остеогенез — у новорожденных и маленьких детей, так как у детей старшего и уж подавно у взрослых смещение все более расходящихся по различным путям развития болезней не может происходить. В виде исключения отличительного распознавания требуют некоторые проявления рахита и кретинизма, а также врожденная эпифизарная точечная костная дисплазия. Несколько особняком стоит уровская болезнь (болезнь Кашина—Бека). Но все это просто с рентгенологических позиций, при условии элементарного знакомства с каждой из перечисленных болезней в частности.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.