Врожденные системные заболевания скелета


7. ВРОЖДЕННАЯ ЭПИФИЗАРНАЯ ТОЧЕЧНАЯ ДИСПЛАЗИЯ

В последние годы выделена еще одна сравнительно редкая врожденная болезнь—эпифизарная точечная дисплазия скелета (dysplasia epiphisaria punctata congenita). Мы давно, еще в 20-х годах, наблюдали несколько случаев этого заболевания и в полном согласии с Фербенком (Fairbank) безоговорочно считаем ее самостоятельной нозологической формой. Врожденная эпифизарная точечная дисплазия представляет немалый педиатрический рентгенологический интерес. Описано несколько случаев внутриутробного поражения. Практически же — это болезнь раннего детского возраста, она обнаружена пока только у маленьких детей, притом спорадически, без семейного проявления. Чаще она наблюдается у девочек, чем у мальчиков. Сказывается эта болезнь рентгенологически в том, что (см. рис. 261, М) вместо нормальных правильных одиночных ядер окостенения у развивающегося ребенка в области эпифизов появляется множество собранных в кучку мелких точечных костных образований. Нормальное ядрышко окостенения стало быть распадается, распыляется на целый комплекс ядрышек, занимающих более обширное место в эпифизарном конце кости. Эти точечки исключительно плотны, бесструктурны. Они имеют округлую форму и различную величину. Появляются они обычно значительно раньше положенных сроков, иногда опережающих контрольную возрастную группу на несколько лет. Точечные ядрышки способны в дальнейшем по числу и размерам уменьшаться, они могут рассасываться, но иногда, наоборот, они увеличиваются и сливаются друг с другом. Поражены при этом заболевании именно эпифизы, в меньшей степени апофизы, и при дальнейшем формировании скелета эпифизы становятся крупными, неуклюжими. Эпифизарные ростковые линии теряют свой прямой ход, они искривляются, волнисты, расщеплены. Рост костей в длину довольно значительно тормозится, и трубчатые кости остаются подчас сильно укороченными, что может повлечь за собой ту или иную степень карликовости. Весь этот процесс в эпифизах происходит симметрично. Наиболее часто и резко поражаются эпифизы бедренной кости, проксимальные концы обеих большеберцовых костей (значит, особенно показательны рентгенограммы области коленного сустава), проксимальные эпифизы плечевых костей, а дистальные эпифизы большеберцовых костей, оба конца малоберцовых костей, дистальные концы костей предплечья и скелеты кистей и стоп вовлекаются в болезненный процесс меньше всего. Важно, что кроме костных поражений имеются и другие, притом глубокие системные изменения. Больные дети обычно обнаруживают при врожденной эпифизарной точечной дисплазии общую слабость, умственную отсталость, часто наблюдаются катаракты, утолщение кожных покровов, имеется тугоподвижность суставов, позднее вставание на ножки и затруднения при ходьбе. Этой болезни свойственна высокая общая летальность еще в младенческий период жизни. Дифференцировать редкую врожденную эпифизарную точечную дисплазию приходится прежде всего с кретинизмом, который также обусловливает нарушения энхондрального развития костей. Важное отличительное распознавание построено на отсутствии при дисплазии в клинической картине признаков гипотиреоза и вообще эндокринных нарушений, а рентгенологически ядра окостенения появляются значительно раньше, а вовсе не позже нормальных сроков. Наконец, остеопойкилия исключается уверенно на том основании, что эпифизарная дисплазия — это поражение, строго ограничивающееся одними только эпифизами и апофизами — и только, в то время как остеопойкилия представляет собой пятнистый процесс в эпифизах и метафизах без срыва всего нормального энхондрального развития скелета. Локализация поражений в скелете строго различна — наибольшие изменения при эпифизарной дисплазии гнездятся в области коленных суставов, тогда как при остеопойкилии они располагаются более периферически, например, в области кистей и стоп. Совершенно различными являются и возраст больных. И самое главное расхождение заключается в диаметрально противоположном клиническом фоне, на котором разыгрывается рентгенологическая картина при обоих врожденных заболеваниях. Если при остеопойкилии клиники, можно сказать, по существу и нет, то при эпифизарной точечной дисплазии симптоматология, течение и исход заболевания весьма серьезны и неблагоприятны. Специальных комментариев требует одна редкая врожденная системная болезнь, впервые выделенная в 1914 г. Конради (Conradi) и получившая название врожденной кальцифицирующей хондродистрофии (chondrodys-trophia calcificans congenita s. punctata, dysplasia epiphysalis punctata, chondroan-giopathia calcarea s. punctata и пр.). Она является своеобразной переходной формой между эпифизарными дисплазиями и хондродистрофией. И все же название „хондродистрофия”, с нашей точки зрения, дает повод к недоразумениям и его следует считать неудачным. Между обеими болезнями имеются некоторые черты сходства, но, бесспорно, это опять-таки не разновидность хондродистрофии или атипическая форма ее, а скорее всего она должна быть включена в круг именно точечной дисплазии. Эта болезнь может быть семейной или спорадической. Девочки заболевают несколько чаще, чем мальчики. Обычно это случайная находка при рентгенологическом исследовании по другому поводу, у новорожденного или грудного младенца, который не обнаруживает никаких клинических, эндокринных, биохимических и других уклонений от нормы, или же все же сочетается с другими неправильностями развития других органов или систем. Рентгенологически определяется множество симметричных, но не зеркально одинаковых мелких пятнистых известковых включений в эпифизарных хрящах трубчатых костей, в коротких костях и позвонках. Конечности обычно или вовсе не укорочены, или же укорочены в небольшой степени, чуть утолщены и искривлены, причем это касается только бедер и плечей. Важно, что „распад” ядер энхондрального окостенения самостоятельно ликвидируется в первые 3—5 лет жизни.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.