Врожденные системные заболевания скелета


10. МНОЖЕСТВЕННЫЙ ХОНДРОМАТОЗ КОСТЕЙ (БОЛЕЗНЬ ОЛЬЕ)

Множественный хондроматоз костей, также называемый односторонним хондроматозом или дисхондроплазией костей, чаще всего обозначается как «болезнь Олье» по имени известного лионского хирурга Олье (Oilier), открывшего эту нозологическую форму благодаря применению рентгеновых лучей еще в 1899 г. В настоящее время, в век широкого охвата населения рентгенологическим исследованием, болезнь Олье уже никак не может считаться такой редкостью, как это раньше предполагали. Как и все „редкие” болезни, так и множественный хондроматоз костей, при условии достаточного знакомства с ним, несомненно, нередко вылавливается среди других, лучше известных широкому кругу врачей заболеваний опорно-двигательного аппарата. Двадцать лет назад в мировой литературе было описано всего 30 случаев болезни Олье, а в настоящее время количество наших собственных наблюдений значительно, почти в 2 раза, превышает это число. Нет редких болезней, есть редкие диагнозы — это наше суждение и здесь в какой-то мере оправдывается. Множественный хондроматоз скелета является врожденной болезнью, но приобретает клинический интерес в периоде роста, главным образом в детском, реже в юношеском возрасте. Точное начало заболевания в отдельных случаях обычно остается неизвестным, неустанавливаемым, если не было систематического динамического рентгенологического исследования, но это начало относится к очень раннему детству или к внутриутробному периоду. Раньше считалось, что эта болезнь у взрослых людей не встречается. Но, как и ряд других современных авторов, так и мы имеем единичные, действительно редкие наблюдения над болезнью Олье и вне рамок пубертатного возраста, в третьем и даже четвертом десятилетии жизни. Ни разу никто не видел при множественном хондроматозе скелета семейного поражения, это всегда спорадические случаи заболевания скелета. Девочки заболевают по крайней мере в 2 раза чаще, чем мальчики. Сущность множественного хондроматоза костей заключается в каком-то врожденном нарушении нормального процесса роста и развития костного вещества во многих определенных участках зон энхондрального окостенения. Более конкретно можно сказать, что если первая фаза всего процесса окостенения, т. е. пролиферация энхондральных хрящей, и происходит при этой болезни, вероятно, вполне нормально, то именно дальнейшие фазы обызвествления и окостенения развивающегося хряща во время роста кости в длину не наступают, и поэтому преимущественно в мета-дна-физах длинных трубчатых костей остаются не завершившие свой естественный цикл развития необызвествленные и неокостеневшие хрящевые массы. Когда трубчатая кость должна расти в прямом смысле этого слова, т. е. удлиняться, в мета-диафизе остаются обширные хрящевые включения. Микроскопически, по нашим собственным исследованиям, определяются гиалиновые хрящевые островки в различном состоянии развития — в периферических участках хрящевые элементы энергично пролиферируют, а в центральных отделах имеются довольно умеренные дегенеративные явления в хрящевой ткани. Хрящевые массы внутри той или иной кости могут при множественном хондроматозе в дальнейшем разрастаться и в стороны, наподобие опухолей, но ничего общего с истинным бластоматозным процессом болезнь Олье не имеет. Таким образом, болезнь Олье выражается в том, что костная ткань замещена гиалиновым хрящом более или менее правильного строения. Это происходит во многих костях, притом в типичных местах — в метафизарных концах трубчатых костей и в периферических участках плоских костей. Наибольшим изменениям подвергается скелет нижних конечностей, в первую очередь — оба метафиза большеберцовой кости, затем и бедра с преобладанием изменений в его дистальном конце. В гораздо меньшей степени поражаются проксимальный метафиз плеча и дистальные концы костей предплечья, а также оба метафиза малоберцовой кости. И здесь, как и при множественных хрящевых экзостозах, область близ локтя максимально щадится, а близ колена — максимально поражается. В малых трубчатых костях — фалангах пястных и плюсневых костях — изменены и средние трети диафизов. Резкий патологический процесс захватывает тазовые кости, меньше вовлекаются лопатки и ребра. В тяжелых случаях затрагиваются и короткие губчатые кости, как, например, пяточная, таранная и пр. Неизмененными всегда остаются череп, позвоночник и ключицы. Односторонность поражений, которая раньше считалась одним из наиболее важных признаков болезни Олье и даже упоминалась в названии, в настоящее время, в результате более глубокого изучения казуистического материала и накопления большого личного опыта, нами больше не расценивается как обязательный симптом костного хондроматоза, и мы называем болезнью Олье и односторонние, и двусторонние дисхондроплазии. Сейчас известно, что процесс может быть односторонним, т. е. поражать одноименные верхнюю и нижнюю конечности или только одну нижнюю конечность, или же более редко процесс локализуется в обеих нижних конечностях. Наиболее часто встречается двустороннее поражение с более резко выраженным захватом одной стороны, без предпочтения правой или левой половины тела. Бентцон (Bentzon) обратил внимание на тот факт, что хрящевые скопления в костях по локализации и по форме повсеместно совпадают с ходом внутрикостных крупных артериальных стволов и их разветвлений. Во всех костях хрящевые островки, цилиндры и конусы замещают кость, действительно копируя архитектуру внутри-костного артериального дерева. Добившись путем экспериментального повреждения нервных волокон сосудов у кролика превращения костной ткани в хрящевую, приближающуюся по своей рентгенологической и гистологической картине к болезни Олье, Бентцон усматривает сущность дисхондроплазии в каком-то невротрофическом первичном заболевании симпатической нервной системы, к сожалению, более конкретно не разгаданном. Клиническая картина болезни Олье сводится к деформации, развивающейся у ребенка, в остальном вполне нормального, болезненно протекающей и медленно прог рессирующей. Пораженная конечность укорачивается и утолщается, меняется походка, наступает похрамывание. Нередко на первый план выступает варусная или вальгусная деформация колена, реже проксимального конца бедра или стопы со вторичной асимметрией таза и сколиозом позвоночника. Мышечная атрофия отсутствует. Суставы как таковые остаются нетронутыми. Точный диагноз возможен только при помощи рентгенологического исследования. Рентепологическая картина в типичных случаях болезни Олье в высшей степени характерна.

Множественный хондроматоз костей (болезнь Олье)
Рис. 297. Множественный хондроматоз костей (болезнь Олье) у 4-летней девочки. Типичные изменения бедренной кости и костей голени справа при нормальном скелете левой нижней конечности.

Множественный хондроматоз костей (болезнь Олье)
Рис. 298. Множественный хондроматоз костей (болезнь Олье) у 20-летнего мужчины.

Рентгенограмма голени. Хрящевая перестройка, дугообразная деформация большеберцовой кости, укорочение кости.   И на рентгенограммах, соответственно своему анатомическому субстрату, пораженные длинные трубчатые кости умеренно, а иногда и значительно укорочены. В резко выраженных случаях большая трубчатая кость может получить сходство — из-за укорочения диафиза и вздутых эпиметафизарных концов — с гимнастической гирей. Особенно сильно отстают в росте и, стало быть, остаются короткими кости у тех больных, у которых патологический процесс начался очень рано (рис. 261, 3, 297—303).

Рис. 299. Множественный хондроматоз костей (болезнь Олье) у 5-летнего мальчика с резко выраженными изменениями. Рентгенограмма дистального конца бедра и голени.

Рис. 299. Множественный хондроматоз костей (болезнь Олье) у 5-летнего мальчика с резко выраженными изменениями. Рентгенограмма дистального конца бедра и голени.

Средние участки диафизов не изменены вовсе или только слегка утолщены. Метафизы же равномерно, или скорее слегка эксцентрически колбообразно, булавовидно расширены, изнутри вздуты. Почти всегда заметно более или менее резкое дугообразное искривление метафизарного конца в сторону от продольной оси кости. Наружные концы кости всегда сохраняют нормальный гладкий вид и четкость. Периост в патологическом процессе участия не принимает. Наиболее характерны структурные изменения, всегда богаче выраженные в большеберцовой кости. Нормальный рисунок метафиза замещен просветлением, продольно расположенным, заостренным по направлению к центру кости и расширяющимся у росткового диска. Это просветление не гемогенно, а исчерчено веерообразно расходящимися в сторону эпифизов костными перегородками, то густо, то редко проведенными, то плотными, склерозированными, то тонкими,

Рис. 300. Множественный хондроматоз костей (болезнь Олье).

Рис. 300. Множественный хондроматоз костей (болезнь Олье).

Односторонние изменения (слева) в тазовой кости и в проксимальном метафизе бедренной кости. то длинными, то обрывающимися у начала или конца. Обычно на ряде снимков, произведенных в различных проекциях, можно убелиться в том, что не весь метафиз содержит хрящевую ткань, а просветления лежат по одну сторону от продольной оси кости. Иногда, особенно в дистальном метафизе бедренной кости, хрящевые конические и пирамидальные просветления, разделенные веерообразно идущими тонкими костными „лучами”, спирально изогнуты. Корковый слой над хрящевыми участками большей частью истончен и изнутри приподнят, что и вызывает утолщение метафизов.

Рис. 301. Множественный хондроматоз костей (болезнь Олье) у 8-летнего ребенка.

Рис. 301. Множественный хондроматоз костей (болезнь Олье) у 8-летнего ребенка.

Поражения фаланг и пястных костей двусторонни, но асимметричны, гораздо более выражены справа. На месте прободения корки питающей артерией на тангенциальной рентгенограмме нередко выступает небольшой блюдцеобразный поверхностный дефект с четкими контурами. Эпифизарные линии неровны, змеевидно изогнуты и расположены не перпендикулярно к длинной оси, а слегка под углом. Эпифизы частично сплющены, скошены, что вместе с искривлением метафизов и создает осевые смещения и деформации конечностей. Структура эпифизов ноздревата, кость испещрена множеством округлых и овальных дефектов — хрящевых включений. При незначительной асимметрии ядра окостенения на пораженной или более пораженной стороне имеют меньшие размеры — окостенение, очевидно, замедлено. Большим изменениям, клинически сплошь и рядом мало проявляющимся, подвергаются при болезни Олье фаланги, плюсневые и отчасти также и пястные кости (рис. 301 и 302). Они укорочены, расширены, неуклюжи и содержат множество хрящевых просветлений, то изолированных, то сливающихся друг с другом. Эти дефекты обычно располагаются в центральных участках кости, оставляя корку нетронутой, но иногда они расслаивают кортикальное вещество и несколько вздымают его поверхностные слои. В случае вовлечения и коротких губчатых костей предплюсны, особенно пяточной и таранной кости, в их структуру вкраплены точечные просветления. Из плоских костей наибольшие превращения, притом рентгенологически специфические, претерпевают кости таза. Подвздошные кости лишь в центре сохраняют нормальный структурный рисунок. Поверхностные же участки заняты светлыми овалами и треугольниками, отделенными друг от друга балками, рассыпающимися в виде лучей наподобие остова крыла бабочки.

Рис. 302. Множественный хондроматоз костей (болезнь Олье).

Рис. 302. Множественный хондроматоз костей (болезнь Олье).

Одностороннее поражение ряда фаланг и плюсневых костей слева у 9-летнего ребенка. То же самое можно наблюдать и на рентгенограмме лопатки, правда, не в столь чистом виде. Дефекты в окружности запирательного отверстия могут располагаться так густо, что теряется дифференциация между корковой и губчатой структурой. Дно вертлужной впадины показывает своеобразный ноздреватый рисунок, который может быть заметен также и в области шейки лопатки. Ребра — не все, а только единичные с обеих сторон — своими передними концами расширены в виде раструбов, иногда расщеплены. Межреберья местами расширены, местами сужены, что, впрочем, нисколько не меняет общей правильной конфигурации грудной клетки. Патологических переломов при болезни Олье, как это и следует ожидать на основании теоретических предпосылок, на местах хрящевых включений не бывает. Общая принципиальная рентгенологическая симптоматология при множественном хондроматозе костей весьма однообразна и характерна, и поэтому дифференциальная диагностика в типичных случаях болезни Олье после рентгенографии, можно сказать, не существует. Однако каждый отдельный случай заболевания в такой степени крайне индивидуален и неповторяем в своих частных особенностях и в сочетаниях болезненных признаков, что практически все же заставляет нас проводить отличительное распознавание. Такие клинические диагнозы, как атипичная хондродистрофия, частичная гемигипертрофия или гемиатрофия костей, рахитические деформации или обычные genua valga и vara сразу же отвергаются с рентгенологической стороны. Элементарно легко отбросить на основании снимков предположение о болезни Реклингаузена, с которой чаще всего в практической жизни смешивается болезнь Олье при недостаточном знакомстве с нею. Главные затруднения, иногда непреодолимые, возникают лишь в отличительном распознавании между слабо выраженной „абортивной формой” болезни Олье (рис. 303) и истинными опухолями — хондромами в случае изолированного поражения скелета кисти или стопы. Здесь первым делом должен быть устранен тот источник ошибок, который заключается в рентгенографии одной только области скелета, а не всего скелета. Хондромы обычно разбросаны крайне асимметрично, они достигают значительных размеров, шаровидны, ведут к девиациям костей, растут эксцентрично, а главное, щадят при множественном поражении малых трубчатых костей большие трубчатые кости. Имея перед собой один только снимок кисти или стопы с небольшими центрально сидящими хрящевыми дефектами, рентгенолог, следовательно, вправе отказаться от дифферециальной диагностики между болезнью Олье и бластомой. Такова же постановка вопроса при исключении множественного кистовидного туберкулезного остита Юнглинга и саркоидоза. В нашей консультативной практике мы также видели случай смешения хрящевого островка в области шейки бедра при болезни Олье с изолированным туберкулезным очагом, случай поражения дистального конца бедренной кости с клиновидным секвестром при остеомиелите, принятый до нас ошибочно за хондроматоз, а также случай болезни Олье, ложно распознанный и энергично леченный рентгеновыми лучами как костная гемангиома.

Рис.303. Множественный хондроматоз костей (болезнь Олье).

Рис.303. Множественный хондроматоз костей (болезнь Олье).

Небольшой клиновидный участок поражения в медиальной части проксимального мета-диафиза правой плечевой кости может создать дифференциально-диагностические трудности. Вопрос решается при рентгенографии периферических участков конечности, всегда больше пораженных. Вопреки мнению Фербенка (Fairbank), мы считаем болезнь Олье совершенно не связанной со множественными хрящевыми экзостозами. Это вовсе не варианты или разновидности одного и того же заболевания, которое предлагают объединить общим названием множественная метадиафизарная дисплазия. Действительно общим следует считать только множественные врожденные нарушения процесса костно-хрящевого развития скелета. Изменения эти при множественных хрящевых экзостозах обращены, если можно так выразиться, наружу, а при болезни Олье — внутрь кости. Вопреки литературным указаниям на сочетание обеих болезней, мы никогда не наблюдали комбинированных форм или перехода одной формы в другую. Поэтому мы и считаем, что во всяком случае с клинических и рентгенологических позиций обе болезни резко отличаются друг от друга, могут и должны быть в порядке дифференциальной диагностики противопоставлены. Болезнь Олье также никогда не наблюдается в семьях, страдающих множественными хрящевыми экзостозами.

Необходимо еще иметь в виду, что костная болезнь Олье в довольно редких случаях сочетается с поражениями других систем. Мы б раз наблюдали типичные комбинации множественного хондроматоза костей с кавернозными гемангиомами и флеболитами в этих кровяных пазухах. Это так называемый синдром Мафучи (Maffucci), описанный этим автором в 1881 г. Можно не сомневаться в том, что в основе синдрома Мафучи лежат глубокие изменения нервной системы, именно вегетативной нервной системы. Мы также наблюдали сочетание болезни Олье с тератомой яичника у маленьких девочек со значительными эндокринными нарушениями — преждевременным, очень ранним (в возрасте 21/2 лет!) включением правильных менструаций и половым созреванием и соответствующим ускорением окостенения, причем после оперативного удаления опухоли яичника общее развитие вернулось к норме. Общий прогноз при множественном хондроматозе скелета благоприятен. Что касается возможности озлокачествления при болезни Олье, то в этом в настоящее время больше сомнений нет. Впервые в отечественной литературе малигнизация описана в 1956 г. Н. М. Енгалычевой. Мы сами наблюдали один чрезвычайно убедительный случай (опубликованный Т. И. Глинер и Н. И. Сеферовой) у 25-летней женщины, у которой типичная болезнь Олье стала клинически проявляться в возрасте 3 лет, затем в 5-летнем возрасте была нами точно распознана рентгенологически. Крупный злокачественный опухолевый узел развился у больной быстро после беременности и лактации в области диафиза плечевой кости, был оперативно удален и при гистологическом контроле оказался хондросаркомой с большим центральным некротическим распадом и ослизнением (рис. 304). Не подлежит сомнению, что при синдроме Мафучи малигнизация наступает значительно чаще, чем при обычной неосложненной болезни Олье.

Множественный хондроматоз костей (болезнь Олье). Озлокачествление одного из костно-хрящевых узлов в области диафиза плечевой кости
Рис. 304. Множественный хондроматоз костей (болезнь Олье). Озлокачествление одного из костно-хрящевых узлов в области диафиза плечевой кости у 25-летней женщины, у которой диагноз основного заболевания был поставлен 20 лет назад. Гистологическое подтверждение диагноза (остеохондромиксосаркома). Благополучие через 3 года после удаления малигнизировавшегося участка.

Рационального лечения болезни Олье не существует, влиять активно на течение патологического процесса мы не умеем. Имеются указания на то, что с течением времени, обычно ближе к пубертатному возрасту, хрящевая ткань при болезни Олье заменяется костной и хрящевые просветления на сериях рентгенограмм уменьшаются. Вполне вероятно, что именно благодаря подобному процессу самоизлечения болезнь Олье так редко наблюдается у взрослых. Функциональный прогноз у маленьких детей омрачается пусть медленно, но все же прогрессирующей деформацией. Лечение может быть только симптоматическим, ортопедическим. От оперативного исправления деформаций в школьном возрасте мы удовлетворительных стойких результатов не видели и поэтому убежденно считаем, что хирургическое вмешательство в лучшем случае показано лишь у взрослых больных, для исправления уже сформировавшихся, а не динамических деформаций.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.