14. АРАХНОДАКТИЛИЯ

Арахнодактилия описана в литературе впервые в 1896 г. известным французским педиатром Марфаном (Marfan) под названием долихостеномелия и до сих пор еще сплошь и рядом обозначается как болезнь Марфана. Настоящее же общепринятое наименование „арахнодактилия” предложил в 1902 г. Ашар (Achard). Это врожденное системное заболевание относится к числу сравнительно редких. Как и другие представители этой группы болезней, арахнодактилия встречается то неожиданно спорадически, то в качестве семейного заболевания, которому подвержено несколько членов одной и той же семьи из одного или разных поколений. Преимущественного поражения мужского или женского пола и здесь никто не отметил. Арахнодактилия выражается в непомерном удлинении всех трубчатых костей, в особенности же наиболее периферически расположенных — фаланг рук и ног, пястных и плюсневых костей, но также и в изменениях черепа, скелета туловища. Ручки и ножки становятся поразительно длинными и узкими, вытянутыми вдоль длинных осей, и пальчики согнуты в тонких суставчиках. Это действительно порождает подобие с члениками паука, а отсюда и удачное, пусть и чисто внешнеописательное, название болезни — арахнодактилия (от древнегреческого арахнос — паук). Кроме изменений опорно-двигательного аппарата имеются еще обязательно очень характерные глубокие поражения других систем, в первую очередь изменения глаз и сердечно-сосудистые, что опять-таки говорит о том, что все врожденные системные так называемые костные болезни никоим образом не являются одним только костным патологическим процессом, а лишь костным или преимущественно костным выражением общего заболевания человеческого организма. Патологический процесс при арахнодактшши начинается, несомненно, в ранней стадии внутриутробного развития и, стало быть, всегда уже выражен у новорожденного ребенка и в первый период жизни. Но совсем нередко болезнь проявляется и усиливается лишь при дальнейшем росте и развитии ребенка. Арахнодактилия — очень тяжелая болезнь с весьма неблагоприятным предсказанием, т. е. с очень высокой общей летальностью, и большинство детей гибнет в первые же годы жизни от любой привходящей, для них всегда опасной болезни. Лишь очень редко больные арахнодактилией остаются в живых до старшего или юношеского возраста, а тем более до зрелости и даже старости, и то это относится лишь к относительно весьма редким ее доброкачественным формам. К обязательным симптомам арахнодактилии следует причислить прежде всего резко выраженную общую мышечную атрофию с атонией всей скелетной мускулатуры, типа врожденной амиотонии [myatonia congenita Оппенгейма (Oppenheim)]. Мы никогда ни при одном другом заболевании не видели ничего, отдаленно приближающегося к состоянию мышц у больных арахнодактилией. Мышцы конечностей на ощупь, можно сказать, просто как бы отсутствуют, они вообще не выделяются из-под кожи, они имеют в тяжелых случаях этого заболевания консистенцию буквально слизи. Это впечатление усугубляется еще тем обстоятельством, что кожа крайне истончена, а жировой клетчатки у страдающих арахнодактилией характерным образом вообще не бывает, она не развивается. Между суставами, например локтевыми, коленными, но уж во всяком случае между пальчиками мы нередко находим тонкие полупрозрачные кожные перепонки, наподобие плавательных мембран у водоплавающих птиц. Кроме недоразвития мускулатуры и подкожного жира имеется еще крайняя степень дряблости связочного аппарата, так что отдельные длинные тонкие членики конечностей чрезмерно пассивно подвижны. Самостоятельные движения детей, страдающих арахнодактилией в тяжелой форме, почти вовсе не бывают или они сведены к минимуму движений некоторых групп мышц. Это крайне ограниченные по объему, замедленные, какие-то неживые, можно сказать, нечеловеческие повороты головы из стороны в сторону. Поэтому эти больные несчастные дети лежат пластом, прикованы к кровати и целиком зависят от обслуживающего персонала. Из-за недоразвития костей, мышц, мезенхимальных образований и жира общий вес тела больных арахнодактилией очень мал. Поразительна общая слабость, и даже в самых благоприятно протекающих случаях у выживающих наступает утомляемость даже после незначительных физических усилий. Таким образом, налицо всегда обязательная и резко выраженная недостаточность статических и механических функций опорно-двигательного аппарата в целом. При осмотре больного арахнодактилией производит неизгладимое впечатление еще внешний облик личика ребенка. Голова большая, череп увеличен и вытянут в длину, имеется долихоцефалия. Постоянным признаком, вероятно, обусловленным неподвижным лежанием на спинке, является уплощение затылочной области, а также выступление вперед лобных бугров, лоб всегда высокий, крутой. Корень носа широк и погружен. Авторы указывают на изменения челюстей: то это выпячивание нижней челюсти вперед, прогнатия, то это, наоборот, срезанный подбородочек, что придает личику что-то напоминающее птицу. Вообще выражение лица у детей с арахнодактилией не детское, а старческое, скованное, грустное, меланхолическое. Очень важны для общей клинической характеристики арахнодактилии постоянно выраженные многочисленные и разнообразные неправильности развития глаз. Глаза широко расставлены (гипертелоризм) и лежат глубоко под нависшими над ними выдающимися надбровными дугами. В 30—50% всех случаев арахнодактилии имеется двусторонний симметричный подвывих или вывих хрусталика, смещенного именно кверху. Передняя камера глаза плоска, имеется близорукость. Сетчатка пигментирована. Зрачки узки и при движениях глаз появляется мелкое дрожание радужек (иридодонез). Вывихнутые хрусталики часто мутнеют, что еще в большей степени ухудшает зрение, и обычно с общей неподвижностью тщедушного тельца гармонирует неподвижный невидящий взгляд больного. Еще чаще, чем поражения глаз, у арахнодактиликов наблюдается неправильное развитие ушных раковин. Они очень велики, не содержат хрящей, а потому мягки, дряблы, лапчаты, легко подвертываются под головку или щечку при боковых движениях. Волосики на голове скудны, сухи и жестки. Часто, почти в половине всех случаев, определяется и та или иная неправильность, развития сердца, главным образом мышцы его, но нередко и клапанов, перегородки между камерами, отхождения крупных сосудов, т. е. врожденный порок сердца. В последние годы хорошо рентгенологически изучены [особенно при помощи контрастных методов исследования Стайнбергом (Steinberg)] весьма характерные для арахнодактилии аневризматические расширения аортальных бульбарных синусов, расположенных непосредственно над аортальным артериальным кольцом, подчас огромных уродливых размеров.

Рис. 321. Арахнодактилия. Рентгенограмма верхней конечности у 4-летней девочки с резко выраженной клинико-рентгенологической картиной.

Центральная нервная система всегда при арахнодактилии изменена, имеется резкая общая отсталость умственного развития. Явных эндокринных нарушений не бывает. В частности, много внимания уделено исследователями в литературе, да и нами в наших собственных наблюдениях, гипофизарной системе. Но убедительных данных в пользу поражения гипофиза, в особенности его передней доли, мы не получили. И в многочисленных случаях вскрытий, опубликованных в литературе, передняя доля гипофиза, как и все исследованные звенья эндокринной цепи, неизменно оказывались без четких патологических изменений. Определенных биохимических сдвигов крови при арахнодактилии никто еще не нашел. В частности, изменений кальция и фосфора сыворотки крови, несмотря на всеобщее поражение костной системы, мы ни разу не обнаружили. Этиология арахнодактилии неизвестна. Поэтому мы ограничиваемся лишь общим неконкретным замечанием о том, что арахнодактилия — это какой-то врожденный глубокий порок развития по преимуществу мезодермальной системы (глаза-то ведь эктодермального происхождения!), какая-то глубинная врожденная мезенхимальная дистрофия. В последние годы вырабатывается, по-видимому, более точное представление о том, что в основе болезни лежит генерализованное поражение эластической арматуры во всем организме, специфическое недоразвитие эластической ткани, где бы она ни располагалась, своеобразный врожденный системный эластоз. Этот порок вызывается пока еще неизвестной нам причиной уже в очень ранней стадии эмбрионального развития. Распознавание арахнодактилии при условии достаточного знакомства с этой болезненной нозологической формой не представляет никаких трудностей. Рентгенологическое исследование вносит дополнительно к клиническим данным много ценных подробностей, обогащающих наши знания об этой болезни. Ведущим рентгенологическим признаком арахнодактилии является диспропорция в форме каждой исследованной трубчатой кости, как большой, так и малой (см. рис. 261, Е). До крайности, каррикатурно, как в кривом (цилиндрическом) зеркале, преувеличены длинные размеры и преуменьшены поперечники костей (рис. 321). Арахнодактилия — это диаметральная противоположность хондродистрофии. Кости грацильны, удлинены и истончены, и как уже сказано, это особенно касается фаланг, пястных и плюсневых костей. Большинство авторов при этом указывает на не только относительное, но и абсолютное удлинение конечностей, т. е. истинное увеличение роста тела в длину, которое усиливается с течением времени у тех больных, которые выживают. В школьном возрасте, например, рост больных опережает таковой их ровесников, служащих для контроля, на ряд лет. Интересно, что при крайнем удлинении и истончении костей они не искривляются. Удивительно также, что арахнодактилии совершенно не свойственны патологические переломы, и мы их можем видеть только по вине неосторожного медицинского персонала. Общий структурный рисунок костей остается довольно правильным. Имеется лишь системная атрофия костей с остеопорозом, рарефикация всего костного вещества, чему, очевидно, в немалой степени способствует общая обездвиженность больных. Корковый слой тонок, а в губчатом веществе трабекулярная сеть редка, трабекул мало, а отдельные трабекулы истончены. Это полностью подтверждается многочисленными гистологическими исследованиями. Мышечные бугры и возвышения, как и эпифизарные концы костей, повсеместно выражены слабо. Наблюдаются псевдоэпифизы. Темпы окостенения могут быть в единичных случаях извращены, обычно ускорены. В клинико-рентгенологической картине скелета при арахнодактилии большую роль для формирования общего вида больного имеют еще многочисленные, по существу вторичные деформации. Сюда относятся всегда резко выраженные плоские стопы, нередко конские стопы и тому подобные деформативные процессы, genua valga и recurvata, coxa valga. Слабость мягких тканей суставов, даже без увеличения мышечной тяги, влечет за собой разболтанность больших и малых суставов, подвывихи и резкие вывихи с порочными положениями конечностей. Так, например, мы наблюдали вывихи в суставах больших пальцев стоп, в плечевых и в тазобедренных суставах. В одном нашем случае был асимметричный односторонний вывих бедра, в результате которого бедро легло рядом с краем туловища и колено очутилось в подмышечной впадине! Подчас вызывает удивление крайне подвижная и смещенная далеко в сторону надколенная чашечка. Грудная клетка обычно резко деформирована, она чаще всего приобретает форму так называемого паралитического или воронкообразного thorax с вдавленной наподобие корыта грудиной. Мы видели однажды весьма странную картину резко сплющенной спереди назад и раздавшейся в стороны, на редкость плоской и широкой, как бы пропущенной через ролики вальца, грудной клетки. Деформация может еще больше осложниться, если присоединяются те или иные искривления позвоночника — чаще всего сколиозы или кифосколиозы, причем отдельные позвонки никаких специальных изменений не представляют. Обезображивается, естественно, и таз, также сплющенный спереди назад. Арахнодактилию практически ни с какой другой болезнью смешать нельзя, и дифференциальной диагностики ее и не существует, так как в выраженных случаях все клинические и рентгенологические проявления этой болезни сами по себе слишком показательны. Ошибки могут возникнуть только в случае слишком необоснованного расширительного толкования понятия арахнодактилии, т. е. слишком вольной диагностики арахнодактилии у истощенных, крайне худых хронических больных высокого роста. Спор решает наличие, помимо костных изменений, перечисленных выше, характерных симптомов вовлечения в общий процесс других систем и органов в их оригинальном и неповторяемом сочетании. Вряд ли также возникнет в практической жизни надобность в проведении отличительного распознавания между арахнодактилией и гигантизмом любого другого происхождения, например гипофизарного, скажем, при акромегалии, так как, кроме общего признака удлинения конечностей, здесь больше ничего сходного нет. И по отношению к арахнодактилии приходится сделать вынужденное признание, что лечить эту болезнь мы в настоящее время в корне не умеем.