6. МНОЖЕСТВЕННЫЕ МЕТАФИЗАРНЫЕ ДИСПЛАЗИИ (СИНДРОМ ПАЙЛЯ)

Эта врожденная системная болезнь скелета — одна из наиболее редких из всех дисплазий. Она весьма характерна с клинико-рентгенологической точки зрения. Ее распознавание целиком зависит от компетенции рентгенолога и при знакомстве с этой нозологической формой не составляет труда. Эта дисплазия четко описана впервые в 1931 г. Пайлем (Pyle), хотя и до этого автора были опубликованы единичные казуистические наблюдения. Это болезнь детского возраста с определенным семейным характером. Клинически на первый план выступают вальгусные коленные суставы, невозможность разогнуть предплечья в локтевых суставах, утолщения больших трубчатых костей, непропорционально длинные ноги. Как правило, налицо значительные изменения черепа — мозгового и лицевого, и ряд авторов предпочитает по этой причине назвать болезнь черепно-метафизарными дисплазиями (семейными кранио-метафизарными дисплазиями). У больных большая голова, широко расставленные глаза (гипертелоризм), небольшой плоский седловидный нос с широкой (запавшей) спинкой, обязательно резко отстающие в развитии плохие, крошащиеся зубы. При таких изменениях черепа непременно следует проверить рентгенологически скелет конечностей, иначе точный диагноз может и не быть поставлен. Все биохимические показатели нормальны. Рентгенологически определяется яркая картина симметричных значительных бутылообразных или булавовидных вздутий не только метафизов больших трубчатых костей, но собственно и соответствующих третей и диафизов, а средняя часть диафизов остается не расширенной. Корковое вещество на местах вздутий истончено. Имеются и небольшие осевые искривления костей. Больше всего поражены концы костей, образующих коленный сустав. Вздуты таким же образом и медиальные половины ключиц, подчас также передние концы ребер. Позвоночник остается нормальным. Череп, помимо уже клинически определяемых изменений, показывает на рентгенограммах симметричный гиперостоз покровных костей свода и челюстей. Все придаточные полости носа содержат не воздух, а заполнены костными разрастаниями. Течение этой болезни довольно благоприятное, лишь мало и медленно прогрессирующее. Оно омрачается главным образом сравнительно частыми тяжелыми по своим последствиям сужениями костных отверстий и каналов черепномозговых нервов и сосудов. Дифференциальная диагностика синдрома Пайля не проста. Она требует учета довольно большого ряда различных болезней, в первую очередь черепно-ключичного дизостоза, болезни Гоше, лейкоза, эритробластоза и в особенности фиброзной дисплазии черепа и леонтиаза.