4. ОСТЕОХОНДРОДИСТРОФИЯ

Эта недостаточно известная в широких врачебных кругах врожденная системная болезнь скелета встречается, по нашим данным, отнюдь не так уж редко, во всяком случае чаще популярной, во всех учебниках представляемой и поэтому и хорошо распознаваемой хондродистрофии. Остео хондродистрофия — это, несомненно, вполне самостоятельная, весьма четко очерченная и характерная нозологическая форма. Она стала предметом углубленного научного изучения лишь в поздних 20-х годах текущего столетия благодаря рентгенологии. На страницах нашей отечественной печати первое квалифицированное описание этой болезни дали в 1928 г. Е. С. Рабинович и И. А. Мухин. В 1936 г. этой болезни как атипической форме хондродистрофии посвятили журнальную статью Д. Г. Рохлин и Е. П. Велицкий. В 1939 г. на эту тему защитил кандидатскую диссертацию А. А. Смирнов. Е. С. Рабинович и И. А. Мухин изучили эту болезнь почти одновременна с Сильвершельдом (Silverskiold), Брейлсфордом (Brailsford), Грудзинским (Grudzinski), Моркио (Morquio) и другими иностранными авторами, именами которых обозначается эта болезнь. В старой литературе можно найти немало несомненно сюда относящихся разрозненных казуистических сообщений, однако неправильно толкуемых и недостаточно полно изученных, особенно с точки зрения современных строгих рентгенологических требований. Как это всегда бывает со сравнительно новыми нозологическими формами, их изучение проходит через обязательную фазу первоначального накопления формально-описательного казуистического материала, и в литературе неминуемо накапливается множество самых разнообразных названий. Их надо на первых порах знать, чтобы в этой мешанине правильно разобраться — объединить одинаковое, однозначное и разъединить различное, случайное, не относящееся к существу. Мы предлагаем пользоваться пусть весьма условным, но все же наиболее простым названием „остеохондродистрофия”. Е.С. Рабинович и И. А. Мухин говорили лишь глухо о „своеобразном системном поражении костей”, т. е. по существу сознательно отказались от определения понятия. Неудачными мы считаем применяемые в литературе и даже теми или иными авторами настойчиво пропагандируемые названия, как генерализованные остеохондропатии с симметричной гипоплазией суставов, симметричные гипоплазии суставов, системные остеохондропатии (в кавычках или без кавычек), множественная эпифизарная дисплазия, энхондральный мета-эпифизарный дизостоз, спондило-эпифизарная хондродисплазия, множественные местные маляции, деформирующая наследственная (или семейная) хондроостеодистрофия, платибрахиспондилия, множественная системная платиспондилия, атипическая хондродистрофия, forme fruste (т. е. невыраженная, неполноценная форма) хондродистрофии и т. д. Несправедливо и исторически неправильно поддерживать такие названия, как болезнь Моркио, болезнь Моркио—Брейлсфорда и т.д. Остеохондродистрофия наблюдается спорадически и неожиданно, то в совершенно здоровых семьях, то нередко имеет явно семейный характер, т. е. этой болезнью поражаются подчас несколько или даже много членов одной и той же семьи, притом в различных сочетаниях, например в одном, двух или больше поколениях. Рентгенологу приходится видеть больных, страдающих остеохондродистрофией, как и хондродистрофией, в любом возрасте. Но основной контингент наших больных все же относится к детскому возрасту, когда у родителей заболевших еще имеется надежда на врачебную помощь и возможность успешного лечения, а у врачей с наибольшей остротой возникают диагностические и дифференциально-диагностические сомнения и трудности, побуждающие искать консультации рентгенолога. Клиническую картину остеохондродистрофии мы считаем очень яркой. Прежде всего бросается в глаза малый рост, обусловленный укорочением туловища. Позвоночный столб, а за ним и весь торс сокращается по сравнению с нормой примерно на треть своей высоты, а в тяжелых случаях — и до половины! Конечности же почти совсем нормальны по длине или же, в случае их поражения, кажутся непропорционально длинными из-за короткого торса. Сказать, что остеохондродистрофики — карлики, это преувеличение. Области суставов заметно утолщены. Укорочена и шея. Поэтому нормальная по размерам голова посажена очень низко, она как бы сидит на плечах, а в тяжелых случаях подбородок покоится на груди, на грудине. Особенно характерный вид являют больные остеохондродисторофией при осмотре сбоку. Больной согнут „в три погибели ”, укороченный торс резко увеличен в переднезаднем разрезе, выстоят вперед грудина и нижнепередние края ребер, у ребят торчит вперед большой животик, кзади выдаются спинка и ягодицы. Кифоз типичен: он располагается на месте перехода грудного отдела позвоночника в поясничный, сильно выражен, так что в резко выраженных случаях изгиб кзади может достигнуть степени углового горба почти под прямым углом. Конечности, особенно нижние, деформированы. Ноги несколько согнуты в тазобедренных и коленных суставах, как правило, строго симметрично. Колени обычно вальгированы. Имеется плоскостопие. В связи с этим характерна неуклюжая покачивающаяся походка — утиная, вразвалку. Изменены и руки, вернее, пальцы: они равномерно видимо коротки, с широкими свободными концами, как бы обрублены на одном уровне — так называемая изодактилия. Изменения суставов различны: в ряде случаев наблюдается ограниченная подвижность суставов, особенно крупных. Нередко же, наоборот, из-за слабости сумок и связочного аппарата суставы разболтаны, что чаще всего происходит с периферическими малыми суставами, т. е. пальцев рук и ног, подчас и с лучезапястными и голеностопными. Мускулатура развита слабо. Остеохондродистрофия, подобно несовершенному остеогенезу, в каждом индивидуальном случае выражена в различной степени по объему и интенсивности поражений скелета. Иногда болезнь так сильна, что наступает внутриутробная смерть. Но в подавляющем большинстве практически наблюдаемых нами случаев ребенок в первые годы жизни может ничем не отличаться от своих нормальных сверстников, и врожденная болезнь до поры до времени внешне себя ничем еще не проявляет. Более тяжелые случаи становятся у выживающих детей явными, когда ребенок становится на ножки и начинает ходить, и первым признаком заболевания тогда служит развивающийся на типичном месте безболезненный кифоз или горбик. Но чаще всего, по нашим наблюдениям, проходят нормально первые 5—6 лет врожденной болезни, а затем уже начинает меняться внешний облик ребенка. Он постепенно становится сутулым, коротышкой. Ребенок начинает жаловаться на небольшие боли в спинке, а также в области крупных суставов — тазобедренных и коленних. Прогрессирует общая слабость, дети или подростки подолгу лежат малоподвижными, вялыми, нарастает мышечная слабость, адинамия. Походка становится все более скованной и затруднительной, так что в тяжелых случаях больные в состоянии передвигаться только с помощью посторонних. В подобных случаях какая-нибудь привходящая детская болезнь, с которой нормальный ровесник справляется, способна стать причиной смерти у больного остеохондродистрофией. Но вероятно, что болезнь прекращается или как-то самопроизвольно с наступлением половой зрелости затихает, и немалое число больных доживает до зрелого возраста. Вместе с тем рост и развитие больного может приостановиться в любой фазе детства, и тогда больной может превратиться в подлинного карлика, что, впрочем, наблюдается сравнительно редко, и лучше говорить при остеохондродистрофии о низком или малом росте, а не о карликовости.

Рис. 273. Остеохондродистрофия у 13-летнего мальчика с типичной клинико-рентгенологической картиной заболевания. Рентгенограмма плечевой кости.

Лицо больных с остеохондродистрофией ничем не выделяется, оно обычное, выражая нормальное или изредка лишь несколько задержанное умственное развитие. Оба пола поражаются с одинаковой частотой. Со стороны различных систем определенных нарушений при неосложенной остеохондродистрофии не бывает. В редких случаях указывают на толстую неэластическую кожу, и дело может доходить до склеродермии, затрудняющей движения пальцев — при разболтанных суставах! Иногда волосы бывают сухими, жесткими. Упоминаются также весьма редкие нарушения со стороны глаз — помутнения роговицы, атрофия зрительных нервов, прогрессирующая потеря зрения. Эндокринная система явных уклонений от нормы не представляет. Нервная система никем до сих пор не подвергнута специальному изучению. Этиология остеохондродистрофии и ее патогенез — загадка, и мы не будем здесь перечислять многочисленные предположения, которые высказаны на этот счет. Сущность болезни — это какое-то глубокое врожденное нарушение процессов превращения хряша в костную ткань, т. е. своеобразная неполноценность энхондрального, но не периостального окостенения. Под микроскопом дегенеративные изменения в хрящевой энхондральной системе не представляют ничего специфического. В полном соответствии со всеми этими данными находится богатая рентгенологическая картина остеохондродистрофии. Все кости скелета в небольшой степени поротичны. Диафизы больших трубчатых костей (рис. 261, Д) грубых изменений не представляют. Они чуть толще обычного. Поэтому они кажутся короче нормальных. Впрочем, подчас они у наших больных и действительно укорочены, особенно бедренная и плечевая кости по сравнению с голенью и предплечьем. При этом корковый слой диафизов немного истончен, костномозговой канал широк, и только по линиям повышенной нагрузки корковый слой плотен и толст (рис. 273). Суставные концы костей расширены. Эпифизы неправильной конфигурации, неуклюжи, увеличены в поперечнике, но уплощены, угловаты.

Рентгенограмма области обоих коленных суставов. Малоберцовая кость стоит на нормальной высоте. Надо полагать, что при остеохондродистрофии укорочение костей по существу и приосходит за счет снижения высоты эпифизов, а не укорочения метадиафизов. Наружные контуры эпифизов шероховаты, а то и изъедены. Отдельные ядра окостенения расщеплены, разбиты на части, фрагментированы, т. е. появляется множество неправильных бесформенных островков окостенения. Когда эпифизы с возрастом развиваются, „созревают”, структура их еще в какой-то степени упорядочивается, но деформация остается стойкой и необратимой. Широки и подчеркнуты в виде плотных лент зоны предварительного окостенения (рис. 274). Так же изменены и малые трубчатые кости. Фаланги немного укорочены и утолщены, их губчатое вещество имеет своеобразную мелкоячеистую структуру (рис. 275 и 276). Темпы окостенения в нашей серии случаев несколько замедлены, ядра окостенения в обычных случаях появляются с небольшим опозданием. Могут развиваться псевдоэпифизы. Поэтому у маленьких детей интервалы между метафизами противостоящих костей велики — рентгеновские суставные щели порой чуть ли не в 2 раза шире нормы. Окончательное слияние эпифизов с диафизами происходит с уклонениями от нормальных сроков в ту и иную сторону, иногда с большими колебаниями. Особенно большие перемены наблюдаются у детей в школьном возрасте, то раньше, то позже, в костях тазобедренного сустава (рис. 277 и 278). Эпифизарная головка бедра сперва может долго заставлять себя ждать. Появившись, она в определенном юношеском возрасте приобретает неправильную форму и структуру. Она увеличивается в размерах, уплощается и расширяется, распадается на множество неправильных ландкартообразных глыбок.

Шейка бедра сильно укорачивается и утолщается, большой вертел смещается высоко, другими словами, развивается варусная деформация. Вертлужная впадина также приобретает неправильную форму, расширяется, уплощается и обезображивается, суставные элементы тазобедренного сустава теряют свое взаимное соответствие. Все это придает изменениям при остеохондродистрофии очень большое сходство с остеохондропатией бедренной головки. Таз в целом также претерпевает уклонения от нормы, он запрокидывается, сдавливается с боков и в особенно тяжелых случаях остеохондродистрофии тазовое кольцо приближается к форме пресловутого карточного сердца или винного бокала. Для области коленного сустава отличительным признаком является, как уже сказано выше, вальгусная деформация.

Значительная варусная деформация. Ребенок направлен на рентгенологическое исследование в связи с хромотой в последний год: был заподозрен односторонний туберкулезный коксит.

Она выражается в разнице в высоте эпифизов бедра, а именно высота медиальной части эпифиза бедра заметно выше латерального, и колени расходятся в виде буквы „X”. Головка малоберцовой кости стоит на нормальном уровне и, следовательно, в образовании коленного сустава участия не принимает.

На рентгенограммах скелета грудной клетки обращает на себя внимание ее призматическая форма, грудина своим нижним концом выпячена вперед, ключицы приподняты. Ребра утолщены, очень широки и плоски. Они сильно придвинуты друг к другу, т. е. межреберья сужены. Диафрагма и поддиафрагмальные органы смещены вверх, в краниальном направлении. Что же касается позвоночного столба, то здесь патологическая рентгенологическая картина особенно выражена и постоянна (рис. 279 и 280). Все без исключения тела позвонков имеют уменьшенную высоту, уплощены, т. е. налицо системная брахиспондилия. К сожалению, часто говорят и пишут о платиспондилии, что означает не только снижение высоты тела, но и подлинное, а не кажущееся увеличение поперечных размеров тела позвонка. Истинное и притом значительное укорочение всего позвоночного столба происходит за счет костной части его, — межпозвонковые хрящевые диски особых изменении не представляют. Сочленовные отростки, как и поперечные и остистые отростки, коротки и неуклюжи.

Деформация тела одного из верхних поясничных позвонков в боковой проекции, крайне типичная для остеохондродистрофии и гаргойлизма — ангуляция позвоночника. Тип деформации по Пфаундлеру—Гурлер („нижний язык”). Основное заболевание осложнено успешно леченным рахитом; полосы склероза. Структура позвонков поротична, грубопетлиста. Контуры тел позвонков подчеркнуты, но теряют гладкий ход, становятся неровными. Самым характерным рентгенологическим проявлением остеохондродистрофии служит определенная, ни с чем не смешиваемая и диагностически важная деформация, обрисовывающаяся на боковых снимках (рис. 281—283). Речь идет о том, что один или два позвонка, а именно на месте перехода грудного отдела в поясничный — чаще всего I или II поясничный позвонок, иногда и XII грудной позвонок, спереди показывают изъян. Верхняя половина позвонка недоразвивается, нижняя половина выдается вперед, как нос корабля, и поэтому спереди тело ступенчато или клювовидно деформировано, оно принимает клиновидную, заостренную кпереди форму, верхнепередний контур становится лестничным, террасоподобным.

Горб с выстояннем остистых отростков в пояснично-грудном отделе. Типичная деформация тела XII грудного позвонка. Тип деформации по Моркио—Брейлсфорду („центральный язык”). Ранний вторичный значительный деформирующий спондилоз. Это так называемый первый тип деформации — тип Пфаундлера—Гурлер (М. Pfaundler, Gertrude Hurler), „нижний язык”, чаще всего наблюдаемый при гаргойлизме (см. ниже) (рис. 281, 283, А). В других же случаях укороченное тело позвонка вытягивается и заостряется посередине, на равном расстоянии от верхней и нижней площадок, это так называемый второй тип деформации — Моркио—Брейлсфлода, «центральный язык» (рис. 282, 283, Б). В некоторых случаях эта особенно качественная, характерная для остеохондродистрофии деформация происходит в телах не одного, а нескольких соседних позвонков. Этот уменьшенный в размерах недоразвитый позвонок тогда как бы выскальзывает из правильного ряда кзади, а вышележащие грудные позвонки над ним нависают. Так развивается специфическая для остеохондродистрофии деформация позвоночного столба — кифоз или ангуляция, т. е. угловой изгиб, горбик. При очень резком угловом искривлении может происходить сдавление задней поверхностью тела смещенного позвонка спинного мозга, сопровождающееся соответствующими тяжелыми вторичными, опасными для жизни неврологическими последствиями. В черепе рентгенологически ничего особенного не определяется. Он кажется лишь относительно большим. Область турецкого седла нормальна. В тяжелых случаях может быть некоторая степень конвексобазии, позвоночник вдавливает основание черепа кверху, что еще более усугубляет укорочение шеи и приближение черепа к грудной клетке. Следует также обратить внимание на сравнительно частый сильно развитый кариес зубов.

Остеохондродистрофия имеет высокий дифференциально-диагностический потенциал. Это понятно: она проявляется в каждом индивидуальном случае в весьма широких и разнообразных по глубине и по охвату пределах, она поражает в разнообразных сочетаниях различные отделы скелета и к тому же приобретает практический интерес в самых различных возрастных условиях, выражая при этом свойственные каждой отдельной возрастной группе клинико-рентгенологические особенности. Этот полиморфизм не может не породить обстановку для смешения остеохондродистрофии с большим рядом общих и местных костных патологических процессов. Надо также всегда иметь в виду, что остеохондродистрофия может протекать вообще несколько лет жизни без достаточно ясных внешних клинических проявлений, и ее врожденный характер может поэтому оставаться довольно долго нерасшифрованным и недооцененным. А между тем рентгенологическое исследование способно в любой момент этого клинически бессимптомного или кажущегося бессимптомного периода благодаря богатой симптоматологии обеспечить точное раннее распознавание. Прежде всего — об отличительном распознавании с хондродистрофией. У новорожденного, страдающего хондродистрофией, вся основная патология уже налицо, а остеохондродистрофия может в этом периоде жизни еще ничем внешне не выражаться. В дальнейшем, при первом взгляде на болеющего остеохондродистрофией (ребенка или юношу, а тем более взрослого больного), да и на его рентгенограммы, есть что-то общее с хондродистрофией. Но при более внимательном изучении симптомов этих обеих врожденных и симметрично развивающихся болезней становятся ясными и гораздо более резкие отличительные черты. Общим является нарушение правильных пропорций тела, разграничивающим же — совершенно различный характер диспропорции, а именно длинное туловище и короткие конечности при хондродистрофии и, наоборот, короткое туловище и длинные конечности при остеохондродистрофии. При хондродистрофии никогда не бывает системной бреви- или платиспондилии, обязательной и постоянной для остеохондродистрофии, уже не говоря об ангуляции пояснично-грудного отдела позвоночника, столь характерной для остеохондродистрофии. Некоторые весьма тонкие дифференциально-диагностические рентгенологические признаки в картине таза и пояснично-крестцового отдела позвоночника разработал в 1958 г. Кеффи. Трезубец резко укороченных пальцев кисти хондродистрофика так же клинически и особенно рентгенологически при элементарном знакомстве с обеими болезнями легко отличим от изодактилии неукороченных пальцев при остеохондродистрофии. Различны при обоих заболеваниях рентгенологические детали формы и структуры черепа, суставов вообще и тазобедренных и коленных суставов в частности. Поэтому с современных научных позиций надо раз и навсегда оставить путаные представления о переходных формах, об атипичных случаях хондродистрофии и не следует включать в старый строго очерченный круг хондродистрофии другую самостоятельную болезнь, каковой является остеохондродистрофия. Эти обе болезни могут и должны быть строго различимы. Дифференциальной диагностики требуют и такие общие заболевания скелета, как приобретенная уровская болезнь (Кашина—Бека) и кретинизм (общий гипотиреоз). Особенно важно не принять за остеохондродистрофию кретинизм и вообще эндокринные нарушения, так как при эндокринных расстройствах диагностическая ошибка чревата серьезной ошибкой терапевтической. Ведь если мы в настоящее время не в состоянии влиять на течение остеохондродистрофии, то при гипотиреозе и других эндокринопатиях специальная гормональная терапия способна давать весьма положительные лечебные результаты. Подробнее о дифференциальной диагностике целесообразно говорить после детального изучения этих представителей костной патологии (кн. 2, стр. 60). Один из наших случаев остеохондродистрофии был направлен к нам на консультативное заключение с предполагаемым диагнозом болезни Реклингхаузена, что является грубой ошибкой. Так же нет в сущности никаких серьезных оснований для смешения остеохондродистрофии с остеопойкилией (стр. 451). Далеко зашедшие случаи остеохондродистрофии, ведущие подчас к очень низкому росту, следует включить в общий сложный и обширный круг болезней, требующих детального разбора причин отставания роста и карликовости. Об этом — также подробнее в дальнейшем, когда станет яснее большое многообразие форм карликового роста. Из общих заболеваний легко исключить системные поражения костей при нарушениях ретикуло-эндотелиального и кровотворного аппарата, выделительных органов и т. д., так как у больных остеохондродистрофией морфологически и биохимически кровь нормальна, а внутренние органы (печень, селезенка, почки, кишечник и пр.), костный мозг и лимфатическая система патологических изменений не представляют. Увеличенные в объеме узловатые области всех суставов могут направить клиническую мысль по ложному пути предположений о полиартрите. И здесь рентгенологическое исследование способствует уточнению диагноза. При знакомстве с остеохондродистрофией тогда не возникнет соблазна говорить и писать о всевозможных „новых” болезнях под выдуманными названиями, как «минимальные», «частичные» гипоплазии и дисплазии суставов, врожденные бестемпературные полиартриты, атипичные хондродистрофии с артритами, артрозами и т. п. Уж очень много казуистических сообщений развелось в литературе по этому вопросу, причем, как правило, эти „открытия” оказываются, попросту говоря, нераспознанными остеохондродистрофиями. Чаще всего больные, страдающие остеохондродистрофией, попадают на рентгенологическое исследование в связи с подозрением на ту или иную патологию скелета местного характера, т. е. когда на первый план в клинической картине выступают ограниченные деформации. Вот здесь главным образом и сказывается в первую очередь возрастной фактор. Всех наших больных остеохондродистрофией в раннем детском возрасте привело к рентгенологическому исследованию подозрение на туберкулезный спондилит или аномалию развития позвоночника. Клинициста смущает постепенно появившийся и медленно прогрессирующий кифоз или угловой горбик, протекающий сравнительно доброкачественно или совсем безболезненно, или же с умеренными болевыми нарушениями. Боковая рентгенограмма имеет решающее дифференциально-диагностическое значение, она показывает типичную картину на типичном месте, но для твердого и авторитетного исключения спондилита и местной врожденной неправильности требуется хорошее знакомство с остеохондродистрофией. В старшем детском, а именно в школьном возрасте, преимущественно в 10—12— 14 лет, больные направляются на рентгенологический контроль по другим диагностическим каналам, а именно как страдающие coxa vara, genua valga, но прежде всего остеохондропатией головки бедра, с которой — этого никто не отрицает — остеохондродистрофия получает величайшее внешнее рентгенологическое сходство. Особенно велика возможность ошибки при симметричном двустороннем остеохондропатическом процессе. К сожалению, немало ошибок вносит и рентгенологическое исследование — неизменно в результате одной и той же грубейшей и совершенно недопустимой методической ошибки, хорошо известной, но тем не менее слишком часто в жизни повторяемой. Мы имеем в виду рентгенологическое исследование одной только ограниченной области скелета, которая в данное время интересует клинициста. Непреклонный закон костной рентгенологии требует рентгенологического исследования, распространенного на весь скелет или во всяком случае на наиболее для каждого отдельного заболевания показательные его отделы, если только снимок ограниченной области хотя бы в ничтожной степени неясен, сомнителен, неубедителен. Целостное исследование скелета — вот простое и всем доступное средство предотвращения столь досадных и опасных ошибок при этой обширной дифференциальной рентгенодиагностике остеохондродистрофии. Практически, значит, никоим образом нельзя ограничиться исследованием одного лишь тазобедренного сустава, одного только таза в целом, одного колена, одной области или одной проекции позвоночника и т.д. Именно так многие „местные” заболевания и деформации сразу же оказываются тем, что они есть, т. е. лишь местным более заметным выражением общего системного заболевания. Таким образом, в спорном случае решает совокупность характерных черт остеохондродистрофии — диспропорциональный рост из-за уплощения позвонков и укорочения позвоночного столба с кифозом или угловым горбом на типичном месте, изменения суставных концов костей и прежде всего симметричные поражения элементов тазобедренных суставов у ребенка с нормальным умственным развитием. К сожалению, и по отношению к этому заболеванию из группы врожденных системных мы вынуждены сказать, что научно обоснованной профилактики и лечения в нашем распоряжении пока еще не имеется. Специального упоминания требует одна вполне определенная разновидность остеохондродистрофии, которая вызывает большой интерес в литературе последнего времени. Это синдром, или болезнь Пфаундлера — Гурлер, или так называемый гаргойлизм (gargoylismus от старо-французского слова gargouille, что означает выступающий наконечник водосточной трубы, в виде фантастической фигуры), или липоостеохондродистрофия.

Гаргойлизм — это особый тип остеохондродистрофии раннего детского возраста, который отличается не только некоторыми второстепенными деталями костных изменений, сколько сочетанием костных изменений с резко выраженной клинической картиной поражения многих важных систем в противовес более или менее нормальному общему развитию больных, страдающих неосложненной остеохондродистрофией. Всегда резко выражены психические изменения, умственная отсталость и неполноценность в отличие от основной формы остеохондродистрофии, когда интеллект остается нормальным. Довольно меткое название гаргойлизм оправдано весьма типичным внешним обликом ребенка, действительно крайне уродливого, напоминающего средневековую химеру, страшилище, не похожего на обычного кретина. Гаргойлизм — это не только всегда карликовый рост, но и непропорционально крупная голова с обезображенными чертами лица. Глаза широко расставлены (так называемый гипертелоризм), часто имеется косоглазие; как правило, налицо помутнение роговиц. Слух понижен. Нос имеет седловидную крючковатую форму, его спинка придавлена. Из носа сочится густое и обильное гнойное отделяемое. Надбровные дуги сильно выпячены вперед, нависают над глазами. Верхняя челюсть мала, недоразвита, а нижняя широка и удлинена, она выступает вперед (прогнатия). Кожа суха. Волосы коротки, жестки и колючи. Брови удивительно густые, пушистые. Печень и селезенка заметно увеличены. Позвоночник всегда поражен. Шея особенно коротка и толста. Искривление позвоночника кзади в виде прямого угла — постоянный и обязательный симптом, так что уже маленькие больные дети, когда они способны встать на ножки, сильно скрючены. Часты грыжи — пупочная, паховые. Обязательно деформированы нижние конечности — колени и стопы вальгированы, пальчики рук и ног скрючены, подвижность конечностей в суставах ограничена, дети обычно плашмя лежат. Рентгенологическая картина — это, помимо всего, резко усиленная степень остеохондродистрофии. Если, однако, при чистой форме остеохондродистрофии череп грубых изменений не представляет, то при гаргойлизме он является долихо- или оксицефалическим. Гипофизарная ямка соответственно удлинена и уплощена, клиновидные отросточки плохо развиты. При общей тяжелой пластиспондилии недоразвитие передних половинок тел позвонков и характерная ступенчатость захватывает обычно и XII грудной позвонок, и I и II поясничные позвонки. Эта деформация тела или тел позвонков для гаргойлизма обязательна. На рентгенограмме таза видны плоские вертлужные впадины, а деформация верхних концов бедренных костей имеет, вероятно, в связи с адинамией больных маленьких детей, не варусный, а вальгусный характер, т. е. шейки бедер симметрично с обеих сторон толсты и длинны, эпифизарные головки плоски, расширены, увеличены. Отметим еще уплощение лопаток, утолщение грудинных концов ключиц, неуклюжие большие головки плечевых костей, а иногда и утолщение средних отделов диафизов больших трубчатых костей. Утолщены на всем протяжении и ребра, только их шейки истончены. Процесс окостенения совершается с резким запаздыванием. Гаргойлизм обычно ведет к ранней смерти. При посмертном исследовании обнаруживаются изменения со стороны многих систем организма, вызванные каким-то очень глубоким нарушением обмена веществ. Вероятнее всего, что в основе этого своеобразного, но еще недостаточно изученного заболевания стоит процесс отложения в тканях и клетках какого-то не свойственного нормальному организму вещества, дающего гистохимически реакцию па гликоген. Этот гликоген может быть связан с белковыми телами. Отсюда универсализм поражений. Имеется поражение центральной нервной системы, а также ретикуло-эндотелия, сердечно-сосудистого аппарата, эндокринной и костной систем. Чужеродное вещество, откладывающееся в мозгу, сперва склонны были отнести к липоидам. Но оказалось, что гаргойлизм не имеет ничего общего с липоидными заболеваниями (ксантоматозом, болезнью Гоше, амавротической идиотией Тей-Закса и т. д.), так что название липоостеодистрофия следует считать неоправданным. Все попытки оказать больным лечебную помощь, в том числе при помощи эндокринных препаратов и измененной диеты, пока оставались без всякого успеха.