21. ГИПОФОСФАТАЗИЯ

Гипофосфатазия — это редкая хроническая, по-видимому, семейная болезнь. Ее впервые выделил в качестве очень четкой нозологической формы в 1948 г. Ретбэн (Rathbun), хотя и до этого типичные случаи данной болезни описаны в литературе в виде разрозненной и нерасшифрованной казуистики. Этиология гипофосфатазии остается пока неизвестной. В основе этой болезни лежит полное отсутствие или резкое снижение в плазме крови и в тканях щелочной фосфатазы — фермента, играющего важнейшую роль в процессе костеобразования. По этой причине у больных наступает глубокое специфическое нарушение роста и развития скелета. Гипофосфатазия поражает новорожденных, грудных младенцев и только в более редких и относительно доброкачественных случаях она, отличаясь чрезвычайно высокой смертностью, наблюдается у детей старших возрастных групп, до периода полового созревания. Нередко у одного или обоих родителей содержание фосфатазы в плазме крови также заметно понижено. Клинически на первый план выступает карликовый рост. Отдельные случаи заболевания довольно разнообразны по степени выраженности. В плазме крови определяется повышенный уровень не только кальция, но обязательно и фосфора. Гистологически кости больше всего напоминают тяжелый рахит. Обзор опубликованных в литературе 33 случаев гипофосфатазии, напечатанный в 1957 г. Куррарино с сотрудниками (Currarino), дает хорошее представление о весьма характерной рентгенологической картине этой болезни. Имеется всеобщее обеднение скелета минеральными солями. Нередко у новорожденных при наиболее тяжелых поражениях кости вообще не содержат извести, или же имеются только скудные известковые включения или центрально расположенные небольшие ядра. Иными словами, снимки производят единственное в своем роде, диагностически чрезвычайно определенное и странное впечатление — ребенок на рентгенограмме состоит как бы только из гомогенных „мягких тканей”, он как бы вообще лишен костей. В менее тяжелых случаях гипофосфатазии окостеневшими являются только в ограниченном объеме тела позвонков, диафизы длинных трубчатых костей, небольшие островки в покровных костях черепа. У выживающих старших детей бросаются в глаза исключительно широкие светлые метафизарные пространства между короткими цилиндрами окостеневших диафизов и узкими эпифизарными полосками. Большие трубчатые кости конечностей, а также ребра сильно деформированы. Нередки патологические Переломы. Как правило, имеется ранний краниостеноз.