18. ВРОЖДЕННЫЙ ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ДИЗОСТОЗ

Врожденный челюстно-лицевой дизостоз (dysostosis mandibulo-facialis congenita) впервые описан в 1889 г. английским офтальмологом Берри (Berry) и еще более обстоятельно в 1944 г. швейцарским также офтальмологом Франческети (Franceschetti) и в Европе известен под названием болезни или синдрома Франческети. В англо-американской литературе этот дизостоз обычно именуется болезнью или синдромом Тричер Коллинза (Treacher Collins). В мировой литературе описано около 70 случаев этого заболевания. Большинство публикаций можно найти в специальных офтальмологических, стоматологических, оториноларингологических и неврологических журналах и только в самое последнее время в рентгенологической прессе. Этот дизостоз также имеет часто семейный характер. Одинаково часто болеют мужчины и женщины. На первый план выступают абсолютно симметричные глазные симптомы, а именно весьма характерный так называемый антимонгольский разрез глаз — глазные щели направлены друг к другу под углом не кверху, а книзу. Нередко налицо колобома. Как правило, имеются различные проявления недоразвития ушей, во всяком случае наружного уха, но часто и среднего, и внутреннего уха с обеих сторон. Рентгенологически важна гипоплазия лицевых костей, главным образом челюстей, притом как верхней, с недоразвитием гайморовой полости, так и особенно нижней челюсти. Резко недоразвиты зубы, в первую очередь моляры, и выражен ряд других уже специальных стоматологических неправильностей, аномалий прикуса и т. д. Важным рентгенологическим симптомом является также отсутствие скуловых дуг, притом либо полное, либо частичное в височной части.