17. ВРОЖДЕННЫЙ ЧЕРЕПНО-КЛЮЧИЧНЫЙ ДИЗОСТОЗ

Врожденный черепно-ключичный дизостоз (dysostosis cleidocranialis congenita) также известен давно. Его клиническую картину впервые описалв 1883 г. Барлоу (Barlow). Но особенно подробно эта болезнь изучена Пьером Мари и Полем Сентоном (Pierre Marie et Paul Sainton) в 1897 г. Этот дизостоз встречается значительно чаще дизостоза черепно-лицевого, и в мировой литературе описано не меньше 400 случаев этого заболевания. Оно также имеет ярко выраженный семейный характер. По вопросу об этиологии и патогенезе можно не повторяться — они остаются неразгаданными. При врожденном черепно-ключичном дизостозе костная патология гораздо более богата, нежели при черепно-лицевом его собрате, она распространяется на более обширные отделы скелета, гораздо более многообразна, т. е. может быть вовлечен в процесс в большей или меньшей степени почти весь скелет. Но наиболее значительными и показательными являются уклонения от нормы со стороны черепа и ключицы, что и выражается в общепринятом названии.

Рис. 322. Врожденный черепно-ключичный дизостоз у 50-летней женщины из семьи, в которой больны и все другие члены ее. Рентгенограмма черепа.

Наиболее характерным клиническим проявлением черепно-ключичного дизостоза служат специфические изменения ключиц — их врожденные изъяны. Больной в состоянии сблизить по средней линии кпереди от туловища оба плеча таким образом, что они полностью соприкасаются друг с другом. Кроме того, из-за изменений черепа, а именно увеличения мозговой части и уменьшения лицевой, больной принимает также своеобразный внешний облик, имеется нарушение пропорции между большим и широким лбом и маленьким лицом. Из важных рентгенологических деталей укажем прежде всего на то, что мозговой череп заметно увеличен именно в поперечнике, а в переднезаднем диаметре он уменьшен, имеется брахицефалия (рис. 322). Выпуклые части свода черепа несоразмерно выдаются и возвышаются. Наблюдаются изъяны свода черепа на местах перекреста швов — своеобразные фонтанеллы, и большой родничок может оставаться открытым в течение всей жизни. Обычно развиваются и многочисленные отдельные добавочные костные включения среди швов — вормиевы косточки. Глазницы же при черепно-ключичном дизостозе в противовес дизостозу черепно-лицевому не представляют уклонений от нормы, а потому и глаза обычны. Основание черепа остается нормальным или же в какой-то небольшой мере недоразвито. Зато и при этом дизостозе кости лицевого черепа, особенно верхние челюсти с их придаточными полостями, недоразвиты, малы. Твердое небо укорочено. А так как нижняя челюсть при этом сохраняет нормальные размеры, то и здесь нередко развивается прогнатия. Недоразвитие лицевого черепа может быть иногда асимметричным. Характерным для черепно-ключичного дизостоза следует считать запоздалое и несовершенное развитие постоянных зубов, и в челюстях надолго, например до 25—30-летнего возраста, задерживаются молочные зубы. Важно подчеркнуть, что больные этим дизостозом и многообразной костной патологией отличаются общим хорошим состоянием здоровья и нередко целыми семьями работают цирковыми артистами. Они попадают к нам и вообще становятся объектом медицинского интереса сплошь и рядом из-за многих разнообразных жалоб именно на свои зубы. Об этом должны знать врачи-стоматологи, чтобы из-за частного не упустить общее и, пожалуй, главное. Решающим и ведущим рентгенологическим симптомом клейдокраниального дизостоза служат дефекты ключиц (рис. 323). Полное отсутствие всей ключицы — это редкость. Обычно отсутствует наружный (акромиальный) конец ключицы, в то время как внутренний (стернальный) конец налицо. Но иногда ключица состоит и из двух фрагментов. Латеральный конец более длинного грудинного отрезка ключицы может быть закруглен, он обычно из-за мышечной тяги приподнят кверху и кпереди. Акромиальный же конец также закруглен, гладок и направлен книзу и кзади. В редких случаях отсутствует как раз стернальный конец. Длина дефекта различна. Костные концы соединены фиброзным тяжем. Бывают стало быть самые различные варианты частичной агенезии или гипоплазии ключиц. Неправильность развития ключицы может повлечь за собой сдавление плечевого нервного сплетения, а также общую мышечную слабость соответственно верхним конечностям.

Рис. 323. Врожденный черепно-ключичный дизостоз у той же больной. Агенезия обеих ключиц.

Рис. 324. Врожденный черепно-ключичный дизостоз у той же больной. Агенезия симфиза лонных костей из-за недоразвития последних.

При резко выраженных явлениях сдавления нервных стволов костными или плотными фиброзными элементами вполне целесообразно хирургическое вмешательство. Наконец, выявляются рентгенологически и другие разнообразные неправильности развития по преимуществу не только костей соединительнотканного, но и хрящевого происхождения, говорящие об общей задержке и качественных изменениях процессов окостенения. Сюда относятся в первую очередь поражения шейки бедра со вторичной варусной деформацией, уменьшение размеров лопатки, лонных костей и других элементов таза, в частности крестцовой кости, с неслиянием соответствующих отделов, например агенезией симфиза (рис. 324) и т. д. В некоторых случаях отмечены изменения фаланг — укорочения дистальных фаланг, особенно первых пальцев рук и ног с отсутствием ногтевого бугорка, а также непропорционально длинные II пястные и плюсневые кости; кости голени и предплечья всегда нормальны. Иногда не срастаются дужки позвонков, в то время как тела их патологических сдвигов не обнаруживают, а только несколько усиливаются нормальные кривизны позвоночного столба. При тщательном клиническом и общем рентгенологическом исследовании всего скелета, а не только местных костных неправильностей, которые по той или иной причине обращают на себя внимание самого больного и лечащего врача, всегда при черепноключичном дизостозе можно и должно прийти к правильному устанавливающему и дифференциально-диагностическому заключению.