16. ВРОЖДЕННЫ ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВОЙ ДИЗОСТОЗ

Врожденный черепно-лицевой дизостоз (dysostosis craniofacialis congenita), известный издревле, впервые научно описан в 1912 г. Крузоном (Crouzon) и в литературе многими и обозначается как болезнь Крузона. Это одно из редких врожденных системных заболеваний с невыясненной этиологией, отличающееся весьма постоянными и крайне яркими внешними проявлениями. Фактор семейный при болезни Крузона выражен в сильной степени, это обычно целые поколения одинаково обезображенных болезнью людей, в остальном ничем не отличающихся от вполне нормальных. Однако известен также вариант несемейный и ненаследственный, т. е. спорадический. Черепно-лицевой дизостоз определяется тремя группами основных признаков, а именно характерными изменениями мозгового черепа, лицевого черепа и глаз. Все это в буквальном смысле этих слов внешне видимые уклонения от нормы, и так как болезнь придает всем своим жертвам чрезвычайно типичный внешний облик и все страдающие болезнью Крузона удивительно друг на друга похожи, диагноз заболевания можно уверенно ставить при первом взгляде на больного. В чем заключается это порожденное болезнью единообразие людей, страдающих черепно-лицевым дизостозом? Укажем здесь на клиническую и рентгенологическую семиотическую картину, не разделяя внешнюю и скиалогическую симптоматологию. Мозговой череп имеет почти правильную шаровидную форму или скорее всего оксицефаличен. Его размеры немного уменьшены. Налицо краниостеноз, все швы облитерированы, зарощены. Кости свода черепа резко истончены. Повсеместно выделяются резко углубленные пальцевые вдавления. В области свода черепа у большого родничка имеется некоторое легкое симметричное справа и слева от срединной линии выпячивание костных покровов. Основание черепа при этой разновидности краниостеноза укорочено и углублено. Турецкое седло в связи с этим располагается почти вертикально. Глазницы значительно уплощены. Поэтому глазные яблоки сильно выжаты вперед, имеется резкое пучеглазие. Этот экзофтальм типичен и своеобразен: глаза выпячены не только вперед, но и в стороны, они расходятся. Нередко бывает атрофия зрительных нервов и стало быть понижение зрения. Верхняя челюсть и носовые кости недоразвиты, атрофичны. Нижняя же челюсть значительно выступает вперед (прогнатия). Из-за этого маленький нос сидит глубоко и получает ни с чем не смешиваемую крючковатую форму — пресловутый для черепно-лицевого дизостоза „клюв попугая”. Смешивать этот семейный краниофациальный дизостоз можно разве только с другими дизостозами, например с ниже описываемым черепно-ключичным, да и то скорее по названию, чем по существу. При отличительном распознавании следует также учесть, что в отдельных случаях заболевания и в особенности в отдельных пораженных семьях могут наблюдаться стойкие сочетания ряда врожденных неправильностей, несколько выходящие из указанных выше типичных рамок. Такова, например, комбинация признаков черепно-лицевого дизостоза с более резко выраженной окси- или акроцефалией, аномалиями зубов, умственной отсталостью и сращениями пальцев на руках и ногах, которая в литературе называется акроцефалосиндактилией, или болезнью Апера (Apert). Это только разновидность типичного черепно-лицевого дизостоза.