Этиология и патогенез психических расстройств


Генетика психических расстройств

Основными инструментами в клинической генетике являются генеалогический и близнецовый методы.

Генеалогические исследования посвящены анализу родословной больного (пробанда). Признаком наличия генетической предрасположенности служит накопление лиц со сходной психической патологией в семьях больных. При этом вероятность обнаружения больных среди родственников пробанда зависит от степени родства. Так, у родителей больных шизофренией частота того же заболевания составляет примерно 14%, а у дядей и теток 5—6%. Наличие патологической наследственности у близких родственников больных может проявляться не манифестными психозами, а патологическим складом личности, мягкими, субклиническими формами психической патологии. Генеалогический метод позволяет установить тип наследования заболевания, выявить феномен сцепления генов, дает непосредственный материал для проведения медико-генетического консультирования.

В табл. 1.1 приведены некоторые заболевания, для которых был установлен тип наследования. В основном это довольно тяжелые, приводящие к слабоумию процессы.

Для большинства других психических заболеваний тип наследования установить не удалось. Хотя результаты некоторых исследований позволяют предполагать зависимость возникновения болезни Альцгеймера от генного дефекта хромосомы 21, однако неясно, может ли подобная связь быть обнаружена во всех случаях этого заболевания. Вызывает дискуссии предположение о связи асоциального поведения у мужчин с дополнительной Y-хромосомой: в ряде наблюдений она приводила к формированию интеллектуального дефекта и противоправным поступкам, однако описаны пациенты, у которых при данном кариотипе не обнаружено расстройств психического здоровья.

Значение генетических факторов в возникновении таких психических заболеваний, как шизофрения, МДП, эпилепсия

Таблица 1.1. Примеры заболеваний с установленной генетической природой
БолезньГенетическое нарушение
ДаунаТрисомия хромосомы 21
КлайнфелтераБолее одной Х-хромосомы при наличии
Шерешевского—Y-хромосомы
ТернераОдна Х-хромосома, Y-хромосома отсутствует
Кошачьего крикаЧасть хромосомы 5-й пары отсутствует
Хорея ГентингтонаАутосомно-доминантный тип наследования, патологический ген на коротком плече хромосомы 4
ФенилкетонурияАутосомно-рецессивный тип наследования
ГомоцистинурияТо же
Синдром МарфанаАутосомно-доминантный тип наследования
Таблица 1.2. Различия в конкордантности у однояйцевых и разнояйцевых близнецов при основных психических заболеваниях
Психическое заболеваниеКонкордантность у близнецов, %Соотношение показателей конкордантности
однояйцевыеразнояйцевые
Шизофрения44133,4:1
Маниакально-депрессивный психоз56163,5:1
Эпилепсия48104,8:1

и другие, никогда не рассматривается как фатальное. Вероятнее всего, по наследству передается не само заболевание, а только предрасположенность к нему, реализация которой зависит от многих (в том числе биологических, соматических и психосоциальных) причин.

Размер вклада наследственных факторов в этиологию психических заболеваний оценивается с помощью близнецового метода. Частота совпадений по наличию признака (болезни) у обоих близнецов определяется понятием конкордантность.

О существенной роли наследственности в возникновении болезни свидетельствует значительное различие в конкордантности у однояйцевых и разнояйцевых близнецов. В табл. 1.2 приведены усредненные данные, полученные М.Е.Вартаняном при анализе многих близнецовых исследований.

Современные методы математического дисперсионного анализа позволяют количественно оценить вклад наследственных и средовых факторов в развитие заболеваний. Так, по данным В.М.Гиндилиса и И.В.Шахматовой-Павловой, от 70 до 87% изменчивости при основных эндогенных психозах (шизофрения и МДП) определяется именно генетическими, а не средовыми причинами. Существуют факты, свидетельствующие, что наследственность играет также существенную роль в формировании расстройств личности (психопатии) и алкоголизма, однако роль средовых факторов в этих случаях, видимо, будет значительно большей.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.