Врожденные паренхиматозные белковые дистрофии связаны с ферментопатиями, наследуемыми по аутосомно-рецессивному типу и приводящими к нарушению всасывания тех или иных аминокислот, а также связанного с ними синтеза клеточных белков. При этом развивается ряд синдромов:

• синдром мальабсорбции, или недостаточного всасывания аминокислот, в частности метионина, в кишечнике, что приводит к поносам, истощению, судорогам, одышке, умственной отсталости, депигментации кожи и волос;
• наследственная цистинурия, являющаяся результатом нарушения реабсорбции цистина, а также аргинина и лизина в канальцах почек, что приводит к развитию у грудных детей почечнокаменной болезни, связанной с выпадением плохо растворимых цистиновых кристаллов и нередко осложняющейся пиелонефритом;
• фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения), вызванная отсутствием фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, что приводит к накоплению фенилаланина и фенилпировиноградной кислоты, выявляемой в моче. При этом у грудных детей развиваются прогрессирующее слабоумие (олигофрения), поражение периферических нервов, депигментации глаз, волос и кожи, а также своеобразные кожные заболевания;
• цистиноз, тирозиноз и другие редко встречающиеся болезни накопления.