4. БОЛЕЗНЬ ГОШЕ
Болезнь Гоше (Е. Gaucher, 1882) отличается расстройством не только жирового, но и белкового обмена. В органах, главным образом в селезенке, затем и в печени, костном мозгу и лимфатических железах откладываются липопротеины, преимущественно цереброзиды, особенно керазин, и болезнь Гоше — это керазиновый ретикулоэндотелиоз. Эта болезнь наблюдается в любом возрасте, но излюбленно поражает детей женского пола (женский пол в 3—4 раза чаще заболевает, чем мужской), проявляя при этом конституциональный врожденно-семейный характер. При этом отмечается семейная склонность не только ко всему заболеванию в целом, но к наличию или отсутствию костных изменений.
Поражение скелета обусловливается тем, что костный мозг становится депо, в котором откладывается и накапливается патологический продукт. Болезнь Гоше — это не только спленомегалия, но и, если можно так выразиться, миеломегалия.
Если бы костный мозг у человека не был рассеян по всему скелету, а собран в одном месте, то этот кровотворный орган величиной по крайней мере в несколько раз больше печени при болезни Гоше увеличился бы до громадных размеров! Костный мозг пронизывается „тканью Гоше”, состоящей из крупных „клеток Гоше”, диаметром до 30—40 ц с маленьким ядром или несколькими ядрами, с особой фибриллярной структурой волокнистой соединительной ткани и богатой кровоизлияниями и некрозами. Эта ткань занимает костный мозг то в виде редких микроскопических скоплений, то в виде крупных узелков и островков, то диффузными инфильтратами замещает и вытесняет кровотворные элементы. Гистологические изменения в костном мозгу при болезни Гоше имеют место почти во всех костях. Но далеко не всегда, вероятно, лишь в половине всех случаев болезни Гоше развиваются грубомакроскопические и, следовательно, рентгенологические уклонения от нормы. В тяжелых случаях измененным оказывается чуть ли не весь скелет. Не без основания в последнее время говорят о двух типах болезни Гоше — о костном типе и о типе висцеральном, в зависимости от локализации преобладания патологических накоплений.
Клиническая картина очень разнообразна. Селезенка значительно увеличена, размеры печени нарастают в меньшей степени. Кожные покровы приобретают больше, чем в половине всех случаев, своеобразную симметричную коричневую пигментацию. Больных тревожат слабость, частые кровотечения из носа и десен. Часто выражен инфантилизм, а в редких случаях и карликовый рост. Изменения крови (лейкопения и тромбоцитопения) характерны, хотя и не постоянны. Бывает и анемия, причем интересно, что степень анемии в какой-то мере параллельна интенсивности костных и, значит, костномозговых изменений. Больные в отдельных случаях не предъявляют никаких жалоб, но обыкновенно жалуются на тупые боли в костях, на тугоподвижность и чувствительность суставов, нередко и на похрамывание. Различают острую форму, главным образом у маленьких детей, и хроническую у взрослых. Важно подчеркнуть, что в процессе длительного и спокойного течения болезни Гоше внезапно могут наступать периоды резкого обострения, конечность припухает, появляются клинические признаки воспалительного характера и очень резкие боли, симулирующие остеомиелит. В литературе описано несколько случаев подобных так называемых костных криз, когда при болезни Гоше в результате ошибочного диагноза было произведено ненужное оперативное вмешательство, обнаружившее поднадкостничное кровоизлияние, само собой разумеется, без нагноения, без каких-либо истинных воспалительных явлений.
Распознавание болезни Гоше основывается на анамнезе, клинической картине, нахождении в пунктате из костного мозга или селезенки специфических клеток Гоше и на данных рентгенологического исследования. В настоящее время все больше множатся случаи, в которых диагноз болезни Гоше поставлен именно в рентгенологическом кабинете. Рентгенологическое исследование поэтому показано в каждом подозрительном на болезнь Гоше случае.
Рис. 350. Болезнь Гоше у 5-летней девочки. Характерные бутылообразные вздутия бедренной и большеберцовой костей. Симптом Эрленмейера.
Рентгенологическая картина костных поражений при болезни Гоше очень различна уже хотя бы потому, что болезнь поражает любой возраст — от новорожденного ребенка до зрелого возраста, а интенсивность костных изменений имеет весьма значительный индивидуальный диапазон, от очень легких, едва выраженных, до очень глубоких, крайне тяжелых форм включительно. Нам известна семья, страдающая спленомегалией Гоше, однако с нормальным скелетом у всех ее членов.
Соответственно анатомическому субстрату, т. е. увеличению объема костного мозга и его повышенному давлению на костные элементы, рентгенологически при болезни Гоше на первый план в длинных трубчатых костях выступает заметное расширение костномозгового канала и истончение изнутри коркового слоя. Особенно характерна рентгенологическая картина бедра, представляющая собой ценнейший признак заболевания Гоше, рентгенологически наиболее частый, надежный и относительно ранний (рис. 350).
Дистальная треть диафиза и метафиз бедра симметрично с обеих сторон умеренно вздуваются в виде булавы или бутылки, иногда в виде менее типичного веретена, причем гиперостоз имеет то равномерный характер, то распространяется больше в медиальную сторону, так что больше всего приподымается истонченная компактная скорлупа над внутренним мыщелком. Веретенообразное расширение обнаруживает и проксимальный конец или диафиз большеберцовой кости, но кости голени никогда не поражаются так сильно, как бедро. Это „симптом бутылки” или „фляги”, который также известен в литературе как симптом Эрленмейера (Erlenmeyer). Этот симптом одно время считался чуть ли не в качестве патогпомонического для болезни Гоше. Однако, во-первых, он никак не может быть расценен при болезни Гоше как постоянный признак, и его положительное значение неизмеримо выше его отрицательного. Во-вторых, теперь хорошо известно, что симптом бутылки наблюдается при ряде других болезней. Так, например, он является очень типичным и обязательным при врожденных метафизарных дисплазиях у детей (синдроме Пайля) (см. стр. 420).
Автору этих строк пришлось наблюдать при болезни Гоше в раннем детском возрасте правильный цилиндрический гиперостоз всех длинных периферических костей. Структура костей при болезни Гоше несколько прозрачна, имеется небольшая степень общего остеопороза. Внутренние контуры корки становятся слегка смазанными, наружные же остаются гладкими. В этом у взрослого больного сказывается спокойное состояние надкостницы. У ребенка автор видел значительное продольное расслоение коркового вещества и линейные костные периостальные отложения на поверхности диафизов цилиндрических костей.
Другое рентгенологическое проявление болезни Гоше заключается в небольших очаговых округлых и овальных ограниченных просветлениях главным образом в губчатых концах длинных костей, окруженных реактивными уплотнениями, склеротическими участками, в результате чего кость приобретает широкопетлистую или пятнисто-поротическую структуру. Иногда очаги просветления сливаются в более крупные дефекты, отделенные друг от друга перекладинами, косо и поперечно пересекающими кость, и рисунок становится крупноячеистым, очень напоминающим картину при болезни Реклингхаузена. Подчас в некоторых очень доброкачественно протекающих хронических случаях приходится наблюдать довольно значительные склеротические реакции. И по структурным изменениям первое место по частоте и интенсивности процесса принадлежит бедру, а именно его головке и шейке. В тяжелых случаях деструктивные явления резко выражены, и головка рассасывается так же, как и при туберкулезном коксите. Хрящ при этом при болезни Гоше всегда остается неизмененным. Болезнь Гоше может стать, следовательно, причиной уплощения головки и ее грибовидного расширения, с укорочением шейки, т. е. вторичной деформации тазобедренного сустава типа обезображивающего остеоартроза. При этом в некоторых случаях вся рентгенологическая картина развития этого процесса в эпифизарной головке бедра в детском и юношеском возрасте целиком укладывается в хорошо известную нам эволюцию двусторонней остеохондропатии. Это не что иное, как асептический некроз головки бедра с его типичными осложнениями и дальнейшими восстановительными явлениями. Другими словами, болезнь Гоше может становиться симптоматической остеохондропатией головки бедра, и поэтому в настоящее время отдельные случаи остеохондропатии благодаря полному рентгенологическому исследованию всего скелета раньше или позже расшифровываются как общая болезнь и, в частности, как болезнь Гоше. Это касается в первую очередь тех очень доброкачественных случаев болезни Гоше, которые вообще многие годы протекают нераспознанными, пока не наступает то или иное ортопедическое осложнение.
Не удивительно, что вследствие истончения корки больших трубчатых костей болезнь может осложниться патологическим переломом, которому чаще всего подвергается опять-таки бедро, а именно верхняя его часть. Заживление этого перелома происходит нормальным образом.
В тяжелых случаях болезни Гоше наблюдаются разрушения тел позвонков с последующим компрессионным переломом и образованием углового горба, симулирующими туберкулезный спондилит, но отличающимися от последнего, согласно данным Пика, сохранностью межпозвонковых дисков. Иногда деформация имеет и кифотический, дугообразный характер, когда поражения позвонков множественны и занимают по длиннику позвоночного столба большое пространство. Мы также повторно видели истинное уменьшение роста взрослых больных, страдающих этим керазиновым ретикуло-эндотелиозом, причем рентгенологический анализ показал множественную брахиспондилию.
Череп при болезни Гоше остается неизмененным, что имеет важное дифференциально-диагностическое значение при исключении поражений скелета на почве анемий.
Вообще же отличительное распознавание болезни Гоше богато и не всегда легко. Положительные рентгенологические данные со стороны скелета для клинициста ценны тем, что предоставляют возможность исключить синдром Банти (Banti), при котором костный аппарат остается нормальным. С рентгенологической стороны необходимо иметь в виду главным образом костные поражения при анемиях, особенно при так называемом остеосклеротическом лейкозе и хлоролейкозе, миеломы, фиброзные и элиминационные остеодистрофии, особенно болезнь Реклингхаузена, а также остеомиелит, коксит и спондилит любого происхождения, остеохондропатию головки бедра, некоторые эндокринные заболевания скелета, врожденные метафизарные дисплазии (синдром Пайля), врожденный сифилис и даже старческую атрофию костей.
Рис. 351. Рентгенограмма длинных трубчатых костей нижней конечности у 4-месячного ребенка, страдающего общим сепсисом с тяжелой сопутствующей анемией. Сифилис заведомо исключен. Подчеркнутые зоны предварительного обызвествления и светлые поперечные метафизарные полоски. Костные изменения имеют системный симметричный характер.